В России родился ребенок с редким заболеванием — им болеют только 30 человек в мире
© Depositphotos
В стране всего три подобных случая.
В Бурятии врачи Детской республиканской клинической больницы выявили крайне редкое заболевание крови у ребенка. Оно называется «генетически обусловленная амегакариоцитарная тромбоцитопения (MECOM-ассоциированный синдром)». В мире зарегистрировано всего 30 подобных случаев, а в России — три.
При исследовании костного мозга сразу возникло подозрение на врожденную аномалию, характерную для MECOM-ассоциированного синдрома. Направили биоматериал на высокотехнологичное NGS-исследование в Москву — и наши предположения подтвердились,
— сообщили в Instagram больницы.
Сейчас новорожденный проходит курс интенсивного лечения, а после его отправят в Москву для трансплантации костного мозга.