Почему дети рождаются крупными и виновата ли в этом генетика
Проблема ожирения среди детей младшего возраста и подростков в наше время стоит остро как никогда. Врачи с ужасом думают о том, что ждет будущие поколения. Но только ли дело в том, что люди стали слишком много есть и очень мало двигаться, или проблема лежит гораздо глубже, на генетическом уровне?
Антон Владимирович Марков, заведующий лабораторией генетики Лабораторной службы Хеликс, рассказывает «Летидору», почему современные дети рождаются такими крупными, достаточно ли следить за индексом массы тела у ребенка, какие современные исследования помогут разобраться в проблеме избыточного веса и помогут ли генетические тесты вырастить олимпийского чемпиона.
НИИ питания РАН бьет тревогу: почти 20% детей в России имеют избыточный вес. Как правило, в том, что у ребенка ожирение, обвиняют родителей: несоблюдение режима, традиции «доедания», нездоровое пищевое поведение в семье. Однако всегда ли это так и только ли внешние факторы влияют на развитие ожирения?
Нет, не только. Есть такие медицинские понятия: генотип и фенотип. Генотип — это уникальное сочетание аллельных вариантов (полиморфизмов) генов, заложенных в каждом человеке, фенотип — результат взаимодействия этих генов и внешних факторов.
Информация о генотипе пациента позволяет предотвратить или остановить развитие различных заболеваний, а также разработать наиболее эффективную схему лечения.
Как результаты генетического теста могут помочь в решении проблемы ожирения у ребенка?
Результаты теста помогут узкому специалисту (диетологу, эндокринологу) разобраться с причинами избыточного веса или ожирения, если таковое было диагностировано.
На сегодняшний день специалистами выявлены тысячи генетических маркеров (аллелей различных генов), влияющих на физиологию пациента, и это число стремительно растет.
К сожалению, педиатры, даже имея доступ к актуальной информации по этой теме, просто не успевают получить практические навыки, чтобы самостоятельно интерпретировать результаты генетического анализа, тем более такого специфичного.
Именно поэтому перед анализом нужно узнать, будут ли его результаты сопровождаться заключением генетика лаборатории, которое поможет специалисту.
В случае, если заболевание обусловлено генетически, он подберет соответствующую терапию, в том числе медикаментозную, и корректирует образ жизни и пищевое поведение пациента — именно с учетом генетического фактора развития ожирения.
По статистике, новорожденный ребенок в наши дни весит в среднем на 500 г больше, чем 30 лет назад. С чем это связано?
В немалой степени с тем, как питается будущая мама. Ситуация такова, что в последнее время наш рацион состоит в основном из легкоусвояемой высококалорийной пищи, да и современную культуру питания здоровой не назовешь.
Большинство из нас ест не тогда, когда это необходимо организму, и не в тех количествах, которые требуются исходя из потраченной энергии, — мы скорее руководствуемся желанием побаловать себя едой.
В итоге образуется избыток питательных веществ, который в организме беременной женщины направляется на питание плода, что может вызвать его усиленный рост и даже определенные изменения формирующихся внутренних органов.
А если будущая мама соблюдала все рекомендации по питанию, но у ребенка тем не менее начало развиваться ожирение?
Одна из возможных причин — генетический фактор, и чем раньше это подтвердится, тем лучше.
Тяжелое ожирение в первые годы жизни чаще всего бывает вызвано мутацией гена МС4R.
Он участвует в формировании рецептора, регулирующего пищевое поведение — нейронального меланокортинового рецептора. Если его активность снижена, человек не способен контролировать свой аппетит — не из-за отсутствия силы воли или привычки, а потому что он не чувствует, когда нужно остановиться.
В результате такого систематического переедания ожирение может развиться у совсем маленьких детей.
Чтобы узнать о наличии и типе мутации гена, проводится генетическое исследование. Оно представляет собой изучение полной кодирующей области гена рецептора меланокортина-4 (MC4R) с целью обнаружить мутации, вызывающие РМК4-ассоциированное ожирение. В результате такого исследования подтверждается либо опровергается недостаточность РМК4.
Поскольку ожирение влечет за собой целый спектр тяжелейших осложнений (заболевания сердечно-сосудистой и эндокринной систем, суставов, сахарный диабет, психологические проблемы), определить причину избыточного веса очень важно как можно скорее — чтобы начать терапию до развития сопутствующих болезней.
Когда стоит бить тревогу?
Тревожные признаки могут появиться уже на первом году жизни: это неестественно повышенный аппетит, регулярные переедания, набор веса, увеличение жировой и мышечной ткани при активном росте, не сопровождающиеся нарушениями функций щитовидной железы, полового и интеллектуального развития.
Что делать родителям, если они заподозрили у ребенка ожирение?
В первую очередь, не искать решение проблемы на форумах в интернете, а обратиться к специалисту — эндокринологу. Беспокойство может оказаться и напрасным.
Еще одна важная рекомендация — самостоятельно не сажайте детей на диету и не давайте никаких препаратов.
Терапию ожирения, если таковое будет обнаружено, должен назначить врач, и только после того, как выяснит его причину.
Чтобы диагностировать ожирение, многие врачи прибегают к расчету индекса массы тела (ИМТ). Он основан на соотношении веса и роста ребенка, которое показывает, насколько пропорционально его телосложение — с учетом пола и возраста.
Однако, как показали недавние исследования клиники Майо в США, врачи, руководствующиеся только ИМТ при диагностике детского ожирения, рискуют пропустить до 25% случаев повышенного процентного содержания жира в организме маленького пациента. Поэтому данный метод необходимо дополнять лабораторными анализами, в том числе генетическими.
А если причина не в мутации гена МС4R?
В этом случае врач будет искать другие причины, которые могли вызвать развитие заболевания, — включая генетические, но обусловленные другими генами. Это может быть и совокупность внешних факторов.
Что бы ни стало причиной, генетическое исследование поможет выбрать наиболее действенную тактику лечения заболевания.
С какого возраста можно проводить генетический анализ? Как он проходит?
Для генетических исследований возраст не имеет значения, сдать анализ можно и сразу после рождения. Но в силу актуальности генетической информации об ожирении именно в период роста тест рекомендуется проводить пациентам в возрасте от года до 14 лет.
Для исследования берется буккальный эпителий (мазок с внутренней стороны щеки) или венозная кровь.
Если генетическая версия не подтвердилась, одной из причин ожирения может стать недостаточная физическая активность. Однако многие дети не хотят ходить в секции и спортшколы, куда их записывают родители. Как быть?
Действительно, многие родители делают выбор за своего ребенка на основании собственных предпочтений и нереализованных планов. Бывает так, что мама восхищается фигурным катанием, папа в детстве мечтал быть футболистом, а дедушка когда-то даже начинал заниматься хоккеем. В итоге воплощать то, что не получилось у родителей, должны дети.
Правильнее ориентироваться на генетические особенности ребенка.
Как известно, физкультура и спорт — не одно и то же: физкультура нужна для общего укрепления здоровья — в профилактических целях, а спортом занимаются ради побед и высоких достижений. Тут требуется больше, чем одно только желание, — необходимы и природные данные. Поэтому, прежде чем отдать ребенка в большой спорт, надо оценить его врожденные способности.
А как это сделать? Что, если все ближайшие родственники занимались разными видами спорта или вообще не занимались ничем?
Надежнее всего обратиться к научным методам: воспользоваться достижениями современной медицинской генетики. Для выбора наиболее подходящего и перспективного с точки зрения будущих побед спорта разработано специальное генетическое исследование, которое помогает выявить предрасположенность к конкретному виду физической активности по особенностям функционирования мышечной ткани.
Мышечные волокна в человеческом организме делятся на быстрые и медленные. Быстрые «отвечают» за высокую скорость и силу сокращений, но не выдерживают продолжительных нагрузок — в отличие от медленных, которые обеспечивают длительность работы.
В быстрых мышечных волокнах синтезируется белок альфа-актинин-3, который кодируется геном ACTN3. Основной вариант гена ACTN3 обозначается как R (его обладателям свойственна повышенная сила и быстрота), более редкий — Х (его носители более выносливы и стойки к нагрузкам).
Предположим, у ребенка выявлен генотип R/R или R/X. Это говорит о потенциально высоком уровне его скоростно-силовых возможностей.
Он может проявить себя в гимнастике, волейболе, спринтерском беге, футболе. Генотип Х/Х дает основания для того, чтобы ожидать от маленького спортсмена особой выносливости и, соответственно, успехов в спортивной ходьбе, плавании, беге на длинные дистанции и т.п.
А что делать, если тест показал предрасположенность к одному виду спорта, а ребенок хочет заниматься другим?
Не стоит переживать: есть и такие виды спорта, где теоретически можно преуспеть вне зависимости от генотипа. Также замечу, что и «подходящий» генотип еще не гарантирует, что ребенок станет олимпийским чемпионом. Помимо генетического, это зависит от целого ряда других факторов.
Чтобы добиться олимпийских результатов, ребенка рекомендуют отдавать в спортшколу с раннего возраста, в некоторых видах спорта — с трех лет. А с какого возраста можно делать это исследование?
Наш генотип не меняется с течением лет, поэтому анализ на предрасположенность к определенному виду спорта не имеет возрастных ограничений, его можно сдать уже в первый год жизни. Вместе с результатами вы получите заключение эксперта-генетика с перечнем рекомендуемых видов физической нагрузки, составленным исходя из типа строения мышечных волокон. Подчеркну: рекомендуемых.
То, как на самом деле сложится спортивная судьба вашего ребенка, зависит и от не связанных с генетикой факторов: тренера, мотивации, родительской поддержки и т.п.
Помните, генетика не выносит приговоров, а открывает новые возможности, и наше дело — правильно ими распорядиться.
Фото: Shutterstock.com