Надо ли будущим родителям делать хромосомный анализ

Зачем будущим родителям проверять свои хромосомы, рассказывает специалист по генетике.

Подготовка к зачатию ребенка и беременность часто сопровождаются родительскими страхами, связанными с генетическими заболеваниями. Особенно сейчас, когда все больше людей выбирают осознанное родительство и серьезно готовятся к появлению малыша.

Наталья Беглярова, генетик, биохимик, эксперт Центра Молекулярной Диагностики (CMD) ЦНИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, рассказала «Летидору», зачем исследуют хромосомы и чем это помогает будущим маме и папе.

Что это и зачем

Кариотипирование — относительно новое слово в лексиконе пар, которые готовятся стать родителями. Между тем в Объединенных Арабских Эмиратах процедура входит в перечень обязательных анализов перед вступлением в брак.

Кариотип — это совокупность признаков (число, размеры, форма) полного набора хромосом человека. Нормой считаются 23 пары хромосом, одна из которых определяет пол (ХХ или XY). Хромосомы, содержащие множество генов-участков молекулы ДНК, несут наследственную информацию. Кариотипирование, соответственно, — это исследование хромосомного набора человека.

iconmonstr-quote-5 (1)
При планировании беременности нужно проводить исследование кариотипа отца и матери, поскольку ребенок наследует хромосомы обоих родителей.

Кариотип человека неизменен, поэтому исследование может быть выполнено в любом возрасте. Дело в том, что хромосомные изменения проявляются не только в том, что может родиться особенный ребенок. Часто люди даже не подозревают, что являются носителями хромосомных перестроек, а на качестве их жизни это никак не сказывается. Проблемы возникают при планировании семьи.

Проведение кариотипирования показано при бесплодии (до 13% пар, столкнувшихся с этой проблемой, имеют хромосомные аномалии), расстройстве сперматогенеза, невынашивании беременности. А также оно важно в случаях мертворождения, рождения ребенка с врожденными пороками развития (особенно если такое уже было в семье), умственной или физической отсталостью, нарушениями полового развития.

Что показывает

Методом кариотипирования можно выявить структурные и количественные изменения (аберрации). К структурным изменениям относятся потеря участка хромосомы (делеция), удвоение участка хромосомы (дупликация), поворот участка хромосомы на 180° (инверсия) и другие. Количественные подразумевают изменение числа хромосом (дублирование или отсутствие).

Как исследуют

Кариотипирование у взрослых — практически безболезненная процедура, не требующая подготовки. Для исследования человек просто сдает венозную кровь. А для лабораторий это сложный, трудоемкий процесс. В ходе исследования специальным реагентом стимулируется деление лейкоцитов. Это требуется из-за того, что пригодные для анализа хромосомы можно увидеть только в определенную фазу деления клетки.

Что можно узнать

При проведении кариотипирования может быть выявлено такое генетическое заболевание, как синдром Клайнфельтера. Мужчины-носители имеют дополнительную Х-хромосому в своей ДНК (вместо XY выявляется XXY). Это приводит к бесплодию.

iconmonstr-quote-5 (1)
Конечно, причин у бесплодия множество, и при диагностике ограничиваться одним только кариотипированием не стоит.

К примеру, метод не позволяет выявить микроделецию Y-хромосомы (ее еще называют микроделецией региона AZF). Она связана с тяжелыми нарушениями образования сперматозоидов, их отсутствием (азооспермией) или их низким содержанием в семенной жидкости (олигозооспермией). Проблемы с невынашиванием беременности могут быть связаны с изменениями в генах свертываемости крови или реакцией иммунной системы на эмбрион.

При беременности, особенно если зачатие было проблемным, родителям важно знать прогноз на развитие плода. Генетические нарушения могут всплыть в любой момент. Как при слиянии половых клеток, так и при внешнем воздействии. Например, если эмбрион был подвержен радиоактивному излучению.

Современная терапия, реабилитационные программы, воспитательные методики и даже изменения в обществе позволяют повысить качество жизни детей с особенностями. Тем не менее будущим родителям стоит заранее знать, что, возможно, им придется столкнуться с некоторыми сложностями. Сегодня синдром Дауна и ряд других аберраций входят в программу обязательного скрининга (выявление групп риска по биохимическому анализу крови и данным УЗИ).

iconmonstr-quote-5 (1)
Но при серьезных подозрениях врач-генетик может рекомендовать кариотипирование плода в утробе матери.

Для изучения обычно требуется амниотическая жидкость или биопсия хориона (зародышевой части плаценты). На поздних сроках беременности возможно проведение анализа на кариотип из пуповинной крови.

Процедура не несет риска для будущего ребенка, но позволяет компенсировать возможные проблемы. Например, при ранней диагностике синдрома Шерешевского-Тернера и синдрома Клайнфельтера родители могут значительно повлиять на здоровье ребенка в положительную сторону с помощью гормональной терапии и других методов лечения.

Загрузка...
Загрузка...
Загрузка...
Семейный гороскоп
Загрузка...