Интервью с генетиком: почему будущим родителям стоит провериться на совместимость
Интервью с генетиком: почему будущим родителям стоит провериться на совместимость
Генетическая совместимость родителей – это важный показатель для рождения здорового ребенка. Вы можете пройти скрининг у генетика, а потом решить, какую степень риска вы берете на себя. Летидор поговорил о необходимости такого исследования с Михаилом Кибановым, кандидатом биологических наук, молекулярным биологом, ведущим специалистом лаборатории генетики Клинического госпиталя на Яузе.
Генетические заболевания: откуда берутся и где встречаются
Генетика – наука 21 века, которая движется семимильными шагами. Еще вчера был полностью расшифрован геном человека, а сегодня генетики уже говорят о редактировании генов у эмбриона.
По данным ВОЗ, на сегодняшний день известно около 10 тысяч моногенных заболеваний, обусловленных изменениями (мутациями) в отдельно взятом гене. Большинство таких заболеваний очень редкие, они встречаются в человеческой популяции с частотой менее одного случая к ста тысячам. Однако есть и такие заболевания, которые встречаются более часто (фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная амиотрофия, адреногенитальный синдром, прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена/Беккера и др.).
Здесь надо оговориться, что для различных регионов земли частота встречаемости отдельных моногенных генетических заболеваний различается. Так, например, среди африканцев чаще встречается серповидноклеточная анемия, а у жителей Средиземноморья и Азии – различные формы талассемии. В нашей стране государство не поддерживает масштабные генетические исследования, поэтому данных о россиянах мало. К счастью, благодаря пестрому национальному составу и большому количеству смешанных браков, моногенная генетическая патология в России встречается относительно реже, чем в некоторых других группах людей. Дело в том, что когда люди живут замкнутыми общинами, у них увеличивается частота родственных браков, что ведет к наличию в общине предрасположенности к определенным заболеваниям. Например, общинно живут якуты на Севере или евреи во всех странах мира. Поэтому Израильское правительство поддерживает генетические исследования и обязательный тест на генетическую совместимость родителей, входящий в медицинскую страховку.
Другой вариант генетической патологии связан с изменением числа или структуры хромосом в клетках плода. Наиболее ярким примером является синдром Дауна, который вызван наличием дополнительной копии хромосомы 21. Следует отметить, что риск рождения ребенка с численной хромосомной патологией увеличивается с возрастом матери. В некоторых семьях один из супругов может являться носителем транслокации – варианта хромосомной перестройки, при которой разные хромосомы обмениваются своими частями. Чаще всего наличие транслокации приводит к невозможности забеременеть, однако в редких случаях может приводить к рождению больного ребенка.