Генетическая совместимость: в каких случаях делать скрининг

Каждый из нас по своему генетическому составу уникален, но мы можем быть носителями опасных для здоровья наших будущих детей мутаций, связанных с моногенными генетическими заболеваниями. Пока мы только носители – не страшно, но мы можем встретить партнера, который окажется носителем такой же мутации, и тогда риск рождения больного ребенка многократно возрастает, достигая 25 процентов. Это значит, что в одном случае из четырех ребенок родится с моногенной генетической патологией.

Для минимизации подобных рисков генетики рекомендуют пройти тест на генетическую совместимость, в рамках которого родителей обследуют на предмет носительства мутаций, связанных с наиболее распространенными моногенными заболеваниями.

Предлагаемые медицинскими учреждениями тесты отличаются по количеству исследуемых генов и мутаций в них, что, соответственно, влияет и на стоимость подобного рода анализов. В случае обнаружения генетической несовместимости партнеров можно пойти двумя путями. Самим зачать ребенка и провести пренатальную диагностику по ворсинам хориона или околоплодным водам для установления генетического статуса плода. Но надо быть готовыми к тому, что, если плод попал в несчастливые 25 процентов, придется делать аборт. Или же пройти процедуру ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой, когда из эмбрионов выберут здорового и подсадят женщине.

Для выявления возможной хромосомной патологии у родителей генетики рекомендуют исследование кариотипа. В тех случаях, когда один из родителей оказывается носителем хромосомной перестройки, то обращение в клинику ЭКО и проведение программы ВРТ с последующей преимплантационной генетической диагностикой в большинстве случаев является единственным и наиболее эффективным шансом для семьи родить собственного здорового малыша.

HLA: всех ли спасет генетический тест?

Как всё устроено: домашние генетические тесты

2 из 4

Начало статьиПреимлантационная генетическая диагностика: что нужно знать о поздней манифестации
Семейный гороскоп