Преимлантационная генетическая диагностика: что нужно знать о поздней манифестации

Преимлантационная генетическая диагностика: что нужно знать о поздней манифестации

Среди генетических заболеваний отдельно можно выделить группу заболеваний с поздней манифестацией, то есть когда болезнь развивается у взрослого человека, до сих пор не подозревающего о наличии генетического риска.

Яркими примерами таких заболеваний являются Хорея Гентингтона, наследственная форма болезни Альцгеймера или некоторые наследственный формы рака (колоректальный рак, рак молочной железы, наследственные опухолевые синдромы). Например, рак молочной железы в 95 процентах случаев обусловлен различными причинами и условиями жизни больных этим заболеванием. И лишь в 5 процентах случаев это генетически обусловленная болезнь.

Сейчас науке известны гены, мутации в которых с высокой долей вероятности приводят к развитию рака молочной железы. Соответственно, если достоверно установлена связь между мутацией и наследственной формой рака, то можно, как и в случае моногенных генетических заболеваний, провести преимплантационную генетическую диагностику эмбрионов для выбора тех эмбрионов, которые не несут патологичную мутацию. Однако в случае рака молочной железы или колоректального рака вероятность заболеть в течение жизни даже после проведения диагностики не снижается до 0%, так как существует большое количество других факторов, которые вносят свой вклад в развитие заболевания.

3 из 4

Генетическая совместимость: в каких случаях делать скринингЗаболевания, сцепленные с полом