Как всё устроено: домашние генетические тесты

После секвенирования (определения последовательности) генома человека стало возможно развитие такого направления, как персональная геномика - выяснение генов конкретного человека. Оказалось, что это огромное поле для деятельности ученых, медиков и …бизнесменов. В разных странах созданы компании, предоставляющие услуги по расшифровке генома. Наиболее известной является американская компания 23andMe, деятельность которой на данный момент временно приостановлена FDA – Администрацией по контролю за продуктами питания и лекарственными средствами Министерства здравоохранения и социальных служб США. Попробуем разобраться, что послужило причиной.

Компания 23andMe начала свою деятельность в 2008 году в Калифорнии. На тот момент услуга, предоставляемая 23andMe, стоила 999 долларов и включала в себя расшифровку 580 тысяч нуклеотидов (в геноме человека 3,2 миллиарда). К 2010 году стоимость уменьшилась до 399 долларов, а объем исследования увеличился до 600 тысяч нуклеотидов. С 2012 стоимость составляла всего 99 долларов за миллион нуклеотидов. Количество клиентов стремительно увеличивалось с каждым годом и к концу 2013 услугами компании воспользовалось около 400 000 человек из разных стран мира. Материалом для исследования, может служить, например, слюна. Ватный тампон, смоченный слюной можно легко переслать по почте, или каплю высушенной крови на листке бумаги. Для выделения ДНК этого достаточно.

Подобные компании, и 23andMe в том числе, предлагают свои услуги для нескольких целей - определение родства между несколькими людьми, определение этнического происхождения и определение рисков некоторых заболеваний. Две первые позиции не вызывают интереса у контролирующих органов, а вот последняя является, фактически, медицинской услугой и подлежит контролю FDA.

Анализ ДНК может быть очень полезен при поиске родственников, особенно для людей, которые в силу жизненных обстоятельств потеряли связь с семьей. Специальные анализы могут определить, к какому народу или национальности принадлежит человек, что может быть тоже очень актуально, например, для людей, не знающих своих биологических родителей. А вот можно ли считать анализ ДНК с целью медицинских прогнозов таким же однозначно полезным?

Диагностические или прогностические анализы обязательно должны интерпретироваться специалистом. Не зря на бланке большинства лабораторий, выполняющих любые анализы, имеется напоминание - результат анализа еще не является диагнозом и нужно получить консультацию врача. Сначала власти Калифорнии ограничили деятельность 23andMe именно в части медицинской составляющей - можно было выполнять исследование только при наличии направления от врача. Но это касалось только жителей штата, подавляющее большинство клиентов продолжало заниматься самообследованием. Теперь же FDA приостановило выполнение исследований пока компания не представит доказательства их достоверности. Я думаю, что такие действия FDA являются оправданными, особенно учитывая возрастающее количество клиентов компании, которые потенциально могут пострадать.

Самообследование таит в себе несколько возможных опасностей. Человек можете получить ложноположительный результат (или его интерпретацию), который заставит думать о высоком риске для здоровья. Это потенциально несет несколько угроз. Во-первых, неоправданное беспокойство и состояние стресса, в которое человек обязательно попадет. Если у него есть средства, то он бросит их на получение медицинской помощи, при этом через некоторое время он лишь убедится, что зря волновался. Если же денег у человека нет, то волнение и стресс могут побудить его к каким-то экстремальным действиям, к поиску иных средств решения проблемы, которой на самом деле нет, что может в результате обернуться реальными проблемами. Получение ложноотрицательного результата (или интерпретация его как такового) тоже несет потенциальный вред. Человек вместо того, чтоб уделять внимание своему здоровью и профилактике заболеваний, считает себя неуязвимым. Именно из-за таких опасностей не стоит самостоятельно назначать себе исследования и тем более пытаться их самостоятельно оценивать и принимать решения на их основании без консультации генетика.

Компания 23andMe предлагала тестирование по риску развития заболеваний, в число которых входили гипертония, ожирение, диабет второго типа, онкозаболевания, болезнь Альцгеймера и другие. Это группа мультифакториальных патологий, в развитии которых играют роль, как наследственность, так и внешние факторы, в том числе образ жизни. Компания на основании ДНК теста формулировали риск развития таких заболеваний в процентах. Но дело в том, что при одинаковом заказе в разных компаниях, можно получить результат с разным показателем рисков. И это не удивительно, поскольку нет на данный момент четких стандартизированных анализов, определяющих точных показатель риска. Такие исследования относить к диагностическим пока преждевременно.

Думаю, что в ближайшее время 23andMe возобновит свою работу на новом уровне. Остановить персональную геномику невозможно. Если не в Америке, то в другой стране будет возможно делать такие анализы, они будут доступны любому человеку при условии возможности передачи биологического материалы. В России тоже появились подобные компании, но стоимость их услуг на много дороже. Это особенность окупаемости ДНК-технологий - первые клиенты всегда платят больше, а изменение цены очень зависит от количества клиентов. Так же играет роль то, что пересылка биологического материала из России запрещена, и таким образом, российские компании не конкурируют с аналогичными из других стран, что тоже не способствует снижению цен.