Генетика: мифы и реальность

Еще со школы мы знаем, что гены играют определяющую роль в нашем развитии и здоровье. Именно они отвечают за наследственные заболевания, предрасположенности и передачу способностей от родителей к детям. Последние десятилетия генетика переживает бум научных открытий, ученые-генетики уже сегодня могут внимательно посмотреть на ваши гены и сказать с какой вероятностью, например, у вас может случиться инфаркт, и стоит ли вам заниматься легкой атлетикой. А ведь многим родителям хочется узнать такие подробности про своего ребенка, чтобы уменьшить риски болезней и позволить его личности развиваться в подходящих ему областях. За подробными сведениями о генетике и её практическому применению мы отправились к директору по науке и основателю компании Genotek, проводящей генетические тесты, Валерию Ильинскому.

- Поговорим сначала про генетику в целом. Валерий, расскажите, пожалуйста, что такое генотипирование, и зачем его нужно проводить?

Валерий: Генотипирование – это анализ, позволяющий определить уникальные участки ДНК отдельного человека. Дело в том, что ДНК всех людей, живущих на планете, по своему составу более чем на 98% похожа между всеми индивидами. Отличающиеся между людьми участки ДНК определяют нашу уникальную внешность, таланты, а также предрасположенность к различным заболеваниям.

Таких участков на ДНК не очень много, и благодаря современным методам молекулярной биологии становится возможным изучить их для того, чтобы выявить потенциальные риски заболеваний или развить заложенные генетикой таланты.

- Среди скептиков существует мнение, что точность методов генотипирования мала. Так ли это?

• Необходимо разделять точность проведенного анализа и достоверность его интерпретации. Если говорить о качестве проводимых сейчас анализов, то оно зависит от используемого метода определения и варьируется, как правило, в диапазоне 98-99,97%. А вот достоверность интерпретации может сильно отличаться в различных компаниях.

- Давайте вернемся к процедуре анализа. Что происходит после того, как мы узнаем строение своих генов?

• Затем происходит интерпретация результатов с учетом деления всех заболеваний на две группы: наследственных и мультифакторных (определяющихся более, чем одним фактором) заболеваний. В чем принципиальное отличие? Оно кроется в том, что помимо генов на нас оказывают влияние большое число факторов внешней среды. Например, у девушки вьются волосы, и это определено её генами, но она регулярно выпрямляет их, выступая как фактор внешней среды, изменяя или корректируя внешнее проявление генетически заложенной информации. Любая особенность человека имеет различную долю влияния генетики и факторов внешней среды. Например, болезнь Альцгеймера на 70% определяется генетикой, но 30% приходится на долю внешних факторов. В то же время возникновение инсульта всего на 20% задается генами, но 80% вклада несет в себе окружающая среда.

- А какое количество болезней можно охватить таким методом, и какое количество болезней «остается в тени»?

• К настоящему моменту известно о генетической природе порядка 3 000 наследственных заболеваний. Влияние генетики на возникновение таких заболеваний является стопроцентным. Помимо этого какая-либо достоверная связь с генами была показана для 350 мультифакторных заболеваний. Но тут необходимо помнить о том, что в развитии мультифакторных заболеваний зачастую большую роль играют факторы окружающей среды.

- Представим, что мы узнали всю картину своих генетических заболеваниях. Сколько из них можно вылечить?

• К сожалению, большое количество заболеваний не поддаются лечению, но существует целый ряд болезней, прогрессию которых можно блокировать или полностью излечить.

- В связи с этим, правильно ли мы понимаем, что для этого необходимо после проведения генетического теста получить набор инструкций про то, как теперь со всем этим жить и что делать?

•  Как правило, такие инструкции предлагают не все организации. Лишь в некоторых клиниках осуществляется дальнейшая медицинская поддержка, позволяющая грамотно скорректировать Ваш образ жизни с учетом особенностей своих генов. На это важно обращать внимание при выборе клиники для генотипирования.

- Чем отличаются фирмы, предоставляющие услугу генотипирования?

• Во-первых, безусловно, ценой. Во-вторых, полнотой генетического теста: отличается количество определяемых предрасположенностей и болезней, для которых вы можете являться носителем. В-третьих, форматом отчета, который вы получаете на выходе.

- Наверное, многим теперь стало интересно, проходили ли вы сами подобный тест?

• Да, все сотрудники нашей компании проходят полный скрининг в обязательном порядке. У себя я обнаружил повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний, а именно инфарктов. Что я из этого вынес? Я перестал пить большое число энергетиков, которые пил до этого.

- Наверняка многие читатели впервые узнали о такой услуге из нашей статьи. А насколько вообще сейчас востребованы подобные тесты?

• В России эти показатели совсем малы, в США генетические обследования прошли порядка миллиона человек. Но есть целые народности, которые активно проходят подобные тесты: например, в Канаде живут евреи, они все прошли генетический тест на статус носителей наследственных заболеваний, потому что у них очень часто встречается болезнь Тея-Сакса, и они, прежде чем образовать пару, проходят тест на совместимость. В результате такого грамотного подхода частота заболевания болезнью Тея-Сакса сократилась на 98%.

- В чем же причина низкой популярности данных методов в России?

• Во-первых, сама технология тестов появилась недавно, и предложений на рынке не так уж и много. Во-вторых, люди в России не очень привычны к тому, чтобы внимательно относиться к своему здоровью. В-третьих, цена вопроса: пока что это услуга доступна как минимум представителям среднего класса.

- Несмотря на большую роль генов в нашей жизни, они ведь не до конца определяют наши физиологические показатели. Можно ли провести аналогичный тест позволяющий учесть не только генетические особенности, но и факторы внешней среды?

• Нет, поскольку невозможно в принципе описать факторы внешней среды для человека. Фактически, генетические тесты – это единственное, что можно сделать для предсказания своих предрасположенностей и течений болезней.

- Валерий, больше всего нашим читателям, беременным женщинам и папам и мамам, было бы интересно узнать, что может сделать генетика для самых маленьких. Расскажите, пожалуйста, что такое скрининг новорожденных? Зачем проводить такую процедуру, и безопасна ли она для малыша?

• Существует группа заболеваний, наличие которых важно определить при рождении малыша, чтобы минимизировать их влияние на дальнейшее течение жизни. Например, есть такое заболевание фенилкетонурия (заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы). Если выявить его у ребенка на первых днях жизни и до 14 лет ограничить его потребление аминокислоты фенилаланина, то малыш вырастет абсолютно здоровым. Если заболевание не выявлено и, как следствие, не соблюдается положенная диета, то во взрослом состоянии будут наблюдаться серьезные психические отклонения.

В настоящее время в России каждому новорожденному проводят обязательный скрининг, включающий в себя обнаружение всего пяти заболеваний, в том числе, лишь частые случаи фенилкетонурии. Но для того, чтобы наверняка узнать о стопроцентном отсутствии заболевания лучше провести дополнительный коммерческий скрининг. Коммерческие скрининги проводят в коммерческих клиниках и они вполне доступны населению.

Процедура эта абсолютно безопасна для ребенка: необходимо лишь осуществить забор крови или слюны младенца.

- Раз уж мы коснулись генетики и беременности, подскажите, можно ли заказать пол будущего ребенка?

• Нельзя, потому что в момент зачатия вероятность клеточных процессов, отвечающих за появление мальчика или девочки примерно одинакова. До 2011 года была возможность заказать пол ребенка во время проведения процедуры ЭКО, но теперь это стало невозможно законом. Можно заказать у гадалки, но и она предскажет пол ребенка с вероятностью 50%.

- То есть, не существует никакого теста, который бы мог выявить предрасположенность к появлению того или иного пола?

• За очень редким исключением нет, не существует. Редкие случаи приходятся на пары, где оба партнера являются носителями таких мутаций, которые делают один из полов нежизнеспособным в утробе матери.

- Часто приходится слышать словосочетание «плохая генетика», «отцовские гены». Подскажите, отличается ли генетический вклад папы и мамы в генный состав малыша?

• В целом нет, но существуют гены, представленные только для одного пола, и значит, наследоваться будут наверняка только от одного из родителей.

- А как быть с генетической совместимостью? Как проверить своего партнера на совместимость, и на каком этапе это необходимо делать?

• Совместимость партнеров бывает разная. Например, существует совместимость по зачатию: если у пары не получается зачать ребенка, говорят, что они не совместимы, это означает, что они имеют такое сочетание генов, которое не дает нормально развиваться плоду. Проверять партнера на совместимость по зачатию имеет смысл парам, у которых не получается зачать малыша.

Еще под совместимостью можно понимать, насколько здоровым может родиться ребенок у пары. Анализ на совместимость такого рода можно сделать, заказав тест для обоих партнеров. Мы в нашей компании делаем тест, в котором рассчитываем предрасположенность каждого партнера, а также вероятность рождения ребенка с теми или иными наследственными и мультифакторными заболеваниями.

- Если два человека ранее по отдельности делали себе генетический тест, а теперь они хотят создать пару, необходимо заново делать совместный тест и делать в будущем генетический скрининг ребенка?

• Партнерам делать новый тест не нужно, нужно лишь отправить на обработку имеющиеся данные. А вот тест для ребенка провести необходимо, потому что, даже зная родительские данные, можно предположить некоторое количество вариантов для ребенка, каждый из которых случаен, поэтому наверняка определить генетический портрет ребенка без анализа невозможно.

- То есть, при рождении малыша можно сразу сделать ему генетический тест? Необходимо ли повторять его на протяжении жизни?

Можно. Повторять его не нужно, ДНК не изменяется в течение жизни. Достаточно сделать один тест.

- Но ведь гены закладываются еще до появления малыша на свет. Можно ли сделать генетический скрининг ребенка, когда он ещё находится в утробе матери?

• Да, такой анализ называется пренатальным скринингом. Это как раз новейшая технология, с помощью которой возможно определить все гены малыша по крови матери задолго до рождения.

• Есть ли преимущества у такого метода? Насколько оправдан и необходим такой дородовой скрининг?

• Эта технология позволяет сильно увеличить достоверность биохимических методов для определения таких роковых, вероятно, для некоторых родителей болезней, как, например, Синдром Дауна.

- Доступен ли пренатальный скрининг для российский семей?

• В России такой тест ещё не доступен, предложений на рынке ещё нет, в США только-только начинают появляться такие предложения.

- Каковы перспективы технологий, о которых мы сейчас говорили?

• Генетические основы часто встречаемых заболеваний сейчас изучены достаточно неплохо, но очень многие заболевания встречаются редко, и основной вектор науки сейчас направлен на изучение генетических секретов мало изученных болезней. Это позволит делать генетические тесты более полными и достоверными.

источник