Можно ли снизить риск рождения ребенка с синдромом Дауна: мнение репродуколога

По данным главного внештатного детского специалиста Минздрава РФ по профилактической медицине Лейлы Намазовой-Барановой (озвучены в интервью «Российской газете» в марте 2020 года), в России ежегодно на свет появляются 2500 детей с синдромом Дауна. При этом подавляющее большинство новоиспеченных мам (85%) отказываются от них в роддоме.

Своим мнением о том, с чем связано развитие синдрома Дауна, а также о том, можно ли снизить риск рождения ребенка с синдромом, с «Летидором» поделилась Екатерина Валерьевна Самохвалова, гинеколог-репродуктолог сети центров репродукции и генетики «Нова Клиник» (nova-clinic.ru).

Наиболее распространенная форма синдрома Дауна ассоциирована с трисомией по 21-й паре хромосом (то есть здесь хромосом не две, а три). Этот вариант синдрома не связан с наследственным фактором. Он возникает из-за ошибок в клеточном делении на момент оплодотворения яйцеклетки.

Есть и другие варианты синдрома, обусловленные изменениями в самой структуре двадцать первой хромосомы — удвоением или перемещением ее участков. Эти изменения могут быть ассоциированы с наследственным синдромом Дауна. Такой вариант встречается не более чем в 3% от общего числа случаев.

С чем связано развитие синдрома Дауна

Основным фактором риска рождения ребенка с синдромом Дауна является возраст будущей матери. Отмечено многократное увеличение вероятности появления на свет ребенка с генетической патологией у матерей старше 40 лет. Ощутимое повышение возрастных рисков происходит уже начиная с 35 лет. Если у 20-летней женщины риски составляют 1:2000, то у 40-летней — 1:100.

Важно понимать, что синдром Дауна — патология хромосомного набора. А это значит, она не может возникать под влиянием внешних факторов, например вследствие стресса или вирусной инфекции во время беременности.

По этой же причине синдром Дауна не бывает спровоцирован приемом лекарств во время беременности. Ряд химических веществ могут приводить к формированию пороков развития, но не генетического синдрома.

Можно ли снизить риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Анализ на кариотип

При длительном первичном бесплодии в возрасте старше 35 лет будущим родителям может быть рекомендовано исследование кариотипа (хромосомного набора) и медико-генетическое консультирование.

Для классического цитогенетического анализа в качестве материала используется венозная кровь (как правило, сдается спустя 1-2 часа после еды). В ходе исследования изучается полный набор хромосом человека (там хранится наследственная информация о самых разных свойствах) и выявляются возможные нарушения.

Исследование будет проводиться примерно 2-4 недели.

При выявлении отклонений есть возможность своевременно принять меры. Одной из них может быть проведение преимплантационного генетического тестирования эмбрионов в рамках процедуры экстракорпорального оплодотворения.

Преимплантационное генетическое тестирование

ПГТ (Preimplantation Genetic Screening for aneuploidies) и ПГД (Preimplantation Genetic Diagnosis) позволило миру иначе взглянуть на программу ЭКО. Теперь это не только метод преодоления бесплодия и достижения беременности, но и способ исключения некоторых вариантов генетической патологии у будущего ребенка.

Тестирование проводится на том этапе развития эмбриона, когда он достигает стадии бластоцисты (на 5–6-е сутки после оплодотворения). Несколько клеток вспомогательной ткани, которая называется трофэктодермой (это будущий хорион и плацента), бережно отделяют для проведения анализа.

В ходе ПГТ хромосомных аномалий (проверяются все 23 пары) выявляются лишние или недостающие хромосомы в ядре клетки, а также участки, где генетического материала недостает или он удвоен.

На ПГТ моногенных заболеваний (ПГТ-М) можно определить то или иное наследственное заболевание (исследование рекомендуется парам, когда имеет место нарушение в конкретном гене).

В зависимости от варианта анализа исследование может занимать от двух недель до нескольких месяцев. Стандартный вариант — около трех недель.

А самое главное, что исследование проводится до имплантации эмбриона, то есть до наступления беременности. Это, на мой взгляд, самый бережный способ обследования как с медицинской, так и с этической точки зрения.

Как диагностируют синдром Дауна во время беременности

НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест — это относительно новая, но крайне перспективная методика обследования на наличие патологии эмбриона во время беременности (например, синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера). Для его проведения необходима венозная кровь беременной женщины.

Именно на основе ее анализа делается заключение о генетическом статусе малыша.

Достоверность НИПТ достигает 99%. При этом он полностью безопасен для будущей мамы и малыша.

Инвазивная диагностика

Инвазивная диагностика предполагает получение материала для исследования из вспомогательных тканей самого плода. Метод подбирается в зависимости от срока беременности. На ранних сроках (10-13-я неделя) это биопсия хориона. Позже может проводиться амниоцентез (анализ околоплодных вод) или кордоцентез (исследование пуповинной крови).

Первый скрининг беременности

На сроке 11–12 недель проводится ультразвуковой скрининг развития плода. Одновременно осуществляется анализ ряда показателей в крови беременной.

На основании совокупных данных эксперты делают заключение о рисках рождения ребенка с генетической патологией.

Исследование обладает меньшей чувствительностью и достоверностью, чем методы, описанные ранее. Тем не менее в настоящее время ситуация такова, что в большинстве случаев впервые о подозрении на наличие генетического синдрома у ребенка будущие родители узнают именно на скрининговом УЗИ.

Фото: Depositphotos