7 вопросов про синдром Дауна, которые важно знать всем будущим мамам
© Depositphotos
На важные вопросы, которые волнуют будущих мам и тех, кто планирует беременность, отвечает Анастасия Владимировна Волкова, врач-генетик сети центров репродукции и генетики Нова Клиник (@nova_clinic/).
Анастасия Владимировна Волкова, врач-генетик сети центров репродукции и генетики Нова Клиник
Каковы причины возникновения синдрома Дауна?
Синдром Дауна – генетическая особенность, при которой в каждой клетке есть одна лишняя 47-я хромосома. До 95% причин появления этой хромосомы – неправильное деление половых клеток родителей, в 85-90% случаев – яйцеклеток, в 10-15% – сперматозоидов. Для такой формы характерна взаимосвязь с возрастом женщины.
На каком сроке диагностируется нарушение?
Он может быть диагностирован у ребенка примерно с 11-й недели беременности.
Синдром Дауна выявляется у одного из 600-700 новорожденных детей.
Насколько точен положительный результат скрининга?
При прохождении пренатального скрининга первого триместра или неинвазивного пренатального скрининга (НИПС или НИПТ) выделяется группа беременных женщин с высоким риском рождения ребенка с трисомией 21-й хромосомы.
Важно отметить, что формулировка «высокий риск» по синдрому Дауна не подтверждает диагноз у ребенка, а дает повод провести более детальный анализ состояния плода.
Какие обследования помогут дать точный ответ?
Женщина, попавшая в группу риска, направляется на проведение инвазивной диагностики с целью получения биоматериала (хорион, амниотическая жидкость, кровь из пуповины) для дальнейшего генетического анализа, который даст окончательный ответ о наличии у плода синдрома Дауна.
Может ли скрининг не показать отклонений, когда они есть?
Синдром Дауна во время беременности может быть пропущен. Скрининговые тесты не являются диагностическими и не обладают 100%-ной достоверностью.
© Depositphotos
Для них характерна небольшая доля ложноотрицательных результатов.
Если скрининг показывает низкий риск, врач на УЗИ не назначает инвазивную диагностику, поэтому рождение ребенка с синдромом Дауна становится неожиданностью.
Даже если женщина пройдет НИПС (неинвазивный пренатальный скрининг), точность которого составляет 99,9%, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна остается.
Это связано с тем, что НИПС подтвердил свою эффективность только в отношении простой формы трисомии 21. Транслокационный или мозаичный варианты синдрома Дауна скрининг может пропустить. При этом на УЗИ отклонения также могут отсутствовать.
Как определяется синдром Дауна после рождения ребенка?
В большинстве случаев педиатр ставит правильный диагноз в родильном доме, так как многие симптомы видны сразу после рождения.
Обращают внимание на фенотипические особенности, малые аномалии развития, состояние новорожденного. Наиболее типичны: плоское лицо (90%), монголоидный разрез глаз (80%), крупный язык (65%), плоский затылок (78%), кожная складка на шее (до 81%), поперечная ладонная складка (45%).
Часто определяют мышечную гипотонию и отсутствие сосательного рефлекса. Пороки сердца встречаются у 40% детей, пороки желудочно-кишечного тракта – примерно у 8%.
Для постановки клинического диагноза после рождения необходимо наличие четырех-пяти из наиболее достоверных признаков.
© Depositphotos
Подтверждается диагноз только путем цитогенетического исследования.
При сомнительных признаках и отсутствии возможности проведения анализа кариотипа важное значение имеет динамика физического и умственного развития ребенка.
Возможно ли в семье рождение нескольких детей без особенностей и одного с синдромом Дауна и наоборот?
Да, процесс деления половых клеток может дать сбой в любом цикле у женщин как молодого, так и старшего репродуктивного возраста.
Вероятность ошибки для полной формы трисомии увеличивается с годами.
Фото: Depositphotos
Устали читать? Тогда слушайте и смотрите! «Летидор» теперь в TikTok!