7 вопросов про синдром Дауна, которые важно знать всем будущим мамам

21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Вокруг этого диагноза по-прежнему много мифов.
Обсудить 
Поделиться
7 вопросов про синдром Дауна, которые важно знать всем будущим мамам

На важные вопросы, которые волнуют будущих мам и тех, кто планирует беременность, отвечает Анастасия Владимировна Волкова, врач-генетик сети центров репродукции и генетики Нова Клиник (@nova_clinic/).

Анастасия Владимировна Волкова, врач-генетик сети центров репродукции и генетики Нова Клиник

Анастасия Владимировна Волкова, врач-генетик сети центров репродукции и генетики Нова Клиник

Каковы причины возникновения синдрома Дауна?

Синдром Дауна – генетическая особенность, при которой в каждой клетке есть одна лишняя 47-я хромосома. До 95% причин появления этой хромосомы – неправильное деление половых клеток родителей, в 85-90% случаев – яйцеклеток, в 10-15% – сперматозоидов. Для такой формы характерна взаимосвязь с возрастом женщины.

На каком сроке диагностируется нарушение?

Он может быть диагностирован у ребенка примерно с 11-й недели беременности.

Синдром Дауна выявляется у одного из 600-700 новорожденных детей.

Насколько точен положительный результат скрининга?

При прохождении пренатального скрининга первого триместра или неинвазивного пренатального скрининга (НИПС или НИПТ) выделяется группа беременных женщин с высоким риском рождения ребенка с трисомией 21-й хромосомы.

Важно отметить, что формулировка «высокий риск» по синдрому Дауна не подтверждает диагноз у ребенка, а дает повод провести более детальный анализ состояния плода.

Какие обследования помогут дать точный ответ?

Женщина, попавшая в группу риска, направляется на проведение инвазивной диагностики с целью получения биоматериала (хорион, амниотическая жидкость, кровь из пуповины) для дальнейшего генетического анализа, который даст окончательный ответ о наличии у плода синдрома Дауна.

Может ли скрининг не показать отклонений, когда они есть?

Синдром Дауна во время беременности может быть пропущен. Скрининговые тесты не являются диагностическими и не обладают 100%-ной достоверностью.

7 вопросов про синдром Дауна, которые важно знать всем будущим мамам

Depositphotos

Для них характерна небольшая доля ложноотрицательных результатов.

Если скрининг показывает низкий риск, врач на УЗИ не назначает инвазивную диагностику, поэтому рождение ребенка с синдромом Дауна становится неожиданностью.

Даже если женщина пройдет НИПС (неинвазивный пренатальный скрининг), точность которого составляет 99,9%, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна остается.

Это связано с тем, что НИПС подтвердил свою эффективность только в отношении простой формы трисомии 21. Транслокационный или мозаичный варианты синдрома Дауна скрининг может пропустить. При этом на УЗИ отклонения также могут отсутствовать.

Как определяется синдром Дауна после рождения ребенка?

В большинстве случаев педиатр ставит правильный диагноз в родильном доме, так как многие симптомы видны сразу после рождения.

Обращают внимание на фенотипические особенности, малые аномалии развития, состояние новорожденного. Наиболее типичны: плоское лицо (90%), монголоидный разрез глаз (80%), крупный язык (65%), плоский затылок (78%), кожная складка на шее (до 81%), поперечная ладонная складка (45%).

Часто определяют мышечную гипотонию и отсутствие сосательного рефлекса. Пороки сердца встречаются у 40% детей, пороки желудочно-кишечного тракта – примерно у 8%.

Для постановки клинического диагноза после рождения необходимо наличие четырех-пяти из наиболее достоверных признаков.

7 вопросов про синдром Дауна, которые важно знать всем будущим мамам

Depositphotos

Подтверждается диагноз только путем цитогенетического исследования.

При сомнительных признаках и отсутствии возможности проведения анализа кариотипа важное значение имеет динамика физического и умственного развития ребенка.

Возможно ли в семье рождение нескольких детей без особенностей и одного с синдромом Дауна и наоборот?

Да, процесс деления половых клеток может дать сбой в любом цикле у женщин как молодого, так и старшего репродуктивного возраста.

Вероятность ошибки для полной формы трисомии увеличивается с годами.

Фото: Depositphotos

Устали читать? Тогда слушайте и смотрите! «Летидор» теперь в TikTok!