21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Вокруг этого диагноза по-прежнему много мифов. На важные вопросы, которые волнуют будущих мам и тех, кто планирует беременность, отвечает Анастасия Владимировна Волкова, врач-генетик сети центров репродукции и генетики Нова Клиник (@nova_clinic/).Каковы причины возникновения синдрома Дауна?Синдром Дауна – генетическая особенность, при которой в каждой клетке есть одна лишняя 47-я хромосома. До 95% причин появления этой хромосомы – неправильное деление половых клеток родителей, в 85-90% случаев – яйцеклеток, в 10-15% – сперматозоидов. Для такой формы характерна взаимосвязь с возрастом женщины. На каком сроке диагностируется нарушение? Он может быть диагностирован у ребенка примерно с 11-й недели беременности. Синдром Дауна выявляется у одного из 600-700 новорожденных детей. Насколько точен положительный результат скрининга? При прохождении пренатального скрининга первого триместра или неинвазивного пренатального скрининга (НИПС или НИПТ) выделяется группа беременных женщин с высоким риском рождения ребенка с трисомией 21-й хромосомы. Важно отметить, что формулировка «высокий риск» по синдрому Дауна не подтверждает диагноз у ребенка, а дает повод провести более детальный анализ состояния плода. Какие обследования помогут дать точный ответ? Женщина, попавшая в группу риска, направляется на проведение инвазивной диагностики с целью получения биоматериала (хорион, амниотическая жидкость, кровь из пуповины) для дальнейшего генетического анализа, который даст окончательный ответ о наличии у плода синдрома Дауна. Может ли скрининг не показать отклонений, когда они есть? Синдром Дауна во время беременности может быть пропущен. Скрининговые тесты не являются диагностическими и не обладают 100%-ной достоверностью.Если скрининг показывает низкий риск, врач на УЗИ не назначает инвазивную диагностику, поэтому рождение ребенка с синдромом Дауна становится неожиданностью. Даже если женщина пройдет НИПС (неинвазивный пренатальный скрининг), точность которого составляет 99,9%, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна остается. Это связано с тем, что НИПС подтвердил свою эффективность только в отношении простой формы трисомии 21. Транслокационный или мозаичный варианты синдрома Дауна скрининг может пропустить. При этом на УЗИ отклонения также могут отсутствовать. Как определяется синдром Дауна после рождения ребенка? В большинстве случаев педиатр ставит правильный диагноз в родильном доме, так как многие симптомы видны сразу после рождения. Обращают внимание на фенотипические особенности, малые аномалии развития, состояние новорожденного. Наиболее типичны: плоское лицо (90%), монголоидный разрез глаз (80%), крупный язык (65%), плоский затылок (78%), кожная складка на шее (до 81%), поперечная ладонная складка (45%). Часто определяют мышечную гипотонию и отсутствие сосательного рефлекса. Пороки сердца встречаются у 40% детей, пороки желудочно-кишечного тракта – примерно у 8%. Для постановки клинического диагноза после рождения необходимо наличие четырех-пяти из наиболее достоверных признаков.При сомнительных признаках и отсутствии возможности проведения анализа кариотипа важное значение имеет динамика физического и умственного развития ребенка. Возможно ли в семье рождение нескольких детей без особенностей и одного с синдромом Дауна и наоборот? Да, процесс деления половых клеток может дать сбой в любом цикле у женщин как молодого, так и старшего репродуктивного возраста. Вероятность ошибки для полной формы трисомии увеличивается с годами. Фото: Depositphotos Устали читать? Тогда слушайте и смотрите! «Летидор» теперь в TikTok!
