Холли

Холли

Ей 6 лет, и она очень счастливый ребенок. Холли — тихая девочка, любит играть в кукол и наряжаться в платья принцесс.

Ее диагноз — глутаровая ацидурия тип I — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может правильно обрабатывать определенные белки.

Люди с этим расстройством имеют недостаточный уровень фермента, который помогает расщеплять аминокислоты лизин, гидроксилизин и триптофан. Чрезмерный уровень этих аминокислот и их промежуточных продуктов распада может накапливаться и наносить ущерб мозгу.

Поскольку заболевание у Холли не было диагностировано сразу (сейчас оно включено в скрининг новорожденных), она перенесла повреждение головного мозга в части базальных ганглиев. Это область, которая влияет на движение.

К счастью, заболевание не повлияло на ее когнитивные способности.

Чтобы предотвратить дальнейшие повреждения, Холли соблюдает строгую диету, при которой тщательно контролируется потребление белка.

— говорит мама девочки.

Мари

Мари — очень ласковый ребенок, который очаровывает всех, кто ее встречает. Она действительно отзывчива к людям и может сразу почувствовать, если кто-то расстроен или рассержен, в ответ она немедленно целует, обнимает и спрашивает, все ли у них в порядке.

У Мари синдром WAGR — редкое генетическое заболевание, которое может поражать как мальчиков, так и девочек. Дети, рожденные с синдромом WAGR, часто имеют проблемы со зрением и подвержены высокому риску развития некоторых видов рака, возможны также задержки в развитии и обучении.

Она очень похожа на любого другого ребенка, которого увлекает живопись, поделки, музыка и пение. За свою короткую жизнь она прошла через многое, но она сильная и ни на что не жалуется.