Дети, страдающие редкими заболеваниями, на самом деле очень сильные духом люди. Но все же они просто дети. Об этом говорят их фотографии. Сегодня во всем мире отмечают Международный день редких заболеваний. Он несет информационно-просветительскую функцию. Его обозначили отдельным днем в календаре, чтобы привлечь внимание общества к проблемам людей с редкими, иначе говоря — орфанными, заболеваниями.Основные проблемы, с которыми сталкиваются такие пациенты, это поздняя постановка диагноза, а иногда и недоступность правильной диагностики вообще, нехватка научных знаний о болезнях, отсутствие медицинской помощи и ухода.Британский фотограф Черидвен Хьюз (Ceridwen Hughes) посвящает большую часть своей работы рассказу о жизни детей с редкими заболеваниями. На такое творчество ее вдохновил сын Исаак, который страдает редким неврологическим заболеванием — синдромом Мебиуса (врожденная аномалия, один из симптомов которой — отсутствие мимики). Через свои работы и при помощи организации «Такие же, но другие» (Same but Different) фотограф повышает осведомленность в обществе об орфанных болезнях. «Летидор» публикует 10 фотографий детей разного возраста из специального фотопроекта Черидвен Хьюз и рассказы родных о них. Вы увидите, что несмотря на самые страшные заболевания дети всегда остаются детьми и для их родителей они самые желанные, любимые и прекрасные.ДжейкУ Джейка синдром Ангельмана (его еще называют синдромом Петрушки или синдромом счастливой марионетки). Это генетический дефект, его основные симптомы — задержка умственного и физического развития, приступы эпилепсии, нарушения сна, хаотичные движения частей тела, беспричинные улыбки и смех.Он любит музыку и свою караоке-приставку. Джейк обожает воду, поэтому плавание — его любимое занятие. Джейк практически неспособен к обучению. Ему требуется помощь, чтобы одеться, сходить в туалет и выполнять повседневные дела. Его нужно постоянно контролировать, так как у него нет чувства опасности. АлексАлекс совершенно потрясающий. Он сталкивается с огромными проблемами в жизни (не может сидеть, ходить, говорить, хватать предметы, есть самостоятельно), но ощущает себя очень счастливым мальчиком, который очень любит играть со своим братом или наблюдать за тем, как играют другие дети. Он очень общительный и совершенно возмутительно флиртует с дамами! Все, кто встречается с ним, просто обожают его. У него невероятно заразительный смех. У Алекса глутаровая ацидурия тип I.— рассказывает мама малыша. — У него очень строгая диета с низким содержанием белка, поэтому вся его пища контролируется и взвешивается. Раньше мне было так неловко, когда люди смотрели на Алекса, но для того, чтобы оставаться в здравом уме, мне приходится просто игнорировать взгляды людей и продолжать жить».ХоллиЕй 6 лет, и она очень счастливый ребенок. Холли — тихая девочка, любит играть в кукол и наряжаться в платья принцесс. Ее диагноз — глутаровая ацидурия тип I — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором организм не может правильно обрабатывать определенные белки.Люди с этим расстройством имеют недостаточный уровень фермента, который помогает расщеплять аминокислоты лизин, гидроксилизин и триптофан. Чрезмерный уровень этих аминокислот и их промежуточных продуктов распада может накапливаться и наносить ущерб мозгу. Поскольку заболевание у Холли не было диагностировано сразу (сейчас оно включено в скрининг новорожденных), она перенесла повреждение головного мозга в части базальных ганглиев. Это область, которая влияет на движение. К счастью, заболевание не повлияло на ее когнитивные способности. Чтобы предотвратить дальнейшие повреждения, Холли соблюдает строгую диету, при которой тщательно контролируется потребление белка.— говорит мама девочки. МариМари — очень ласковый ребенок, который очаровывает всех, кто ее встречает. Она действительно отзывчива к людям и может сразу почувствовать, если кто-то расстроен или рассержен, в ответ она немедленно целует, обнимает и спрашивает, все ли у них в порядке. У Мари синдром WAGR — редкое генетическое заболевание, которое может поражать как мальчиков, так и девочек. Дети, рожденные с синдромом WAGR, часто имеют проблемы со зрением и подвержены высокому риску развития некоторых видов рака, возможны также задержки в развитии и обучении.Она очень похожа на любого другого ребенка, которого увлекает живопись, поделки, музыка и пение. За свою короткую жизнь она прошла через многое, но она сильная и ни на что не жалуется.ДжеймсДжеймс очень общителен и любит внимание других. У него очаровательная улыбка и забавное чувство юмора. Ему не нравится, когда кто-то разговаривает, не вовлекая его в беседу. Его движения ограничены инвалидной коляской, и часто это вызывает у него стресс. У Джеймса синдром Коффина-Лоури — комплекс врожденных аномалий, для которого характерна умственная отсталость, изменения скелета, специфические черты лица. Джеймсу трудно усваивать что-то новое. Для приобретения любого навыка ему требуется много времени, поэтому каждый раз это настоящий праздник.— говорит его мама. ЭддиЭдди красивый ребенок и с недавнего времени он стал еще и счастливым. Больше всего он любит подпрыгивать в кресле и лежать в ванне — в это время он издает радостные звуки и улыбается.На 35-й неделе беременности на левой стороне мозга Эдди была обнаружена большая порэнцефалическая киста. По прошествии нескольких месяцев ребенку был поставлен диагноз: нарушение кортикального зрения, правосторонняя гемиплегия и инфантильные спазмы (также известные как синдром Веста).НинаНина — чрезвычайно ласковый, самоотверженный, творческий и нежный ребенок, застенчивая с незнакомцами, но открытая по отношению к родным. У нее всегда был особенный интерес ко всему, что связано с птицами, она любит читать книги и играть разные роли перед людьми, которых она очень хорошо знает и которым доверяет.Она любит ставить себя на место других людей и придумывать истории о тех персонажах, которых она изображает, а еще обожает слушать сказки ночью. Нина страдает крайней степенью светобоязни, у нее различные желудочно-кишечные проблемы и задержка развития.Из-за светобоязни Нины и трудных привычек питания ее социальная жизнь сильно ограничена, и она не может участвовать во многих мероприятиях на свежем воздухе с другими детьми или играть в помещении, где свет слишком яркий. Кроме того, Нине ежедневно делают инъекции, и она принимает различные лекарства от сильных болей, которые ее беспокоят. ПерсиПерси — очень общительный маленький мальчик, который любит быть в центре внимания. Он с удовольствием играет со своими братьями. Его яркая улыбка остается в сердце каждого, с кем он встречается. У Перси синдром Прадера Вилли. Это редкое генетическое заболевание, которое, помимо прочего, вызывает у человека постоянное желание есть. Им движет всепоглощающее чувство голода, что быстро приводит к опасному увеличению веса. Люди с этим синдромом также могут иметь проблемы с ростом и низкий мышечный тонус. Семья должна полностью изменить свой образ жизни, чтобы приспособиться к состоянию Перси.— рассказывают родители мальчика. — Мы также должны изменить быт. Вся еда перемещается в специальную запертую комнату за пределами основной части дома. Мы будем устанавливать оборудование для наблюдения, чтобы быть уверенным, что сразу узнаем, если Перси уйдет из дома в поисках еды. Перси никогда не сможет жить самостоятельно и всегда будет нуждаться в присмотре. Когда он пойдет в школу, его нужно будет контролировать, если он попытается достать еду, а когда он станет старше, ему, вероятно, придется жить в закрытом помещении, где доступ к продуктам строго контролируется. Говорить о том, что у вас есть ребенок с этим заболеванием, — душераздирающе, но знать, что он может страдать от боли, от голода и что мы ничего не можем сделать, чтобы остановить его, еще труднее».ЛокленЛоклен — счастливый маленький мальчик, который любит все обычные вещи, которые нравятся его ровесникам, особенно все, что касается «Лего». Внешне вы никогда бы не узнали, что у него редкое заболевание! В настоящее время Локлен — 1 из 5 детей в мире с неврологическим состоянием периодической гипотермии. Температура его тела падает ниже 35, иногда ниже 28 градусов. В такие моменты родителям необходимо сделать все, что поднять температуру, а для этого требуется время.ИззиУ Иззи синдром Питта-Хопкинса, ей 8 лет, и диагноз поставили незадолго до ее второго дня рождения. «Когда она родилась, мы не думали, что с ней были какие-то проблемы, — рассказывают родители девочки, — но потом, когда она стала немного старше, педиатр заметил небольшую задержку развития». Иззи — красивая маленькая девочка, и она очень счастлива большую часть времени. Она бывает обеспокоенной и напуганной, поскольку у нее много проблем с сенсорным восприятием. Самая большая проблема для нее — это общение.— делится мама. Иззи любит жизнь. К счастью, она ничего не знает о проблемах, с которыми живет, и так действительно лучше для нее. Источник: www.samebutdifferentcic.org.uk и www.huffpost.com Давайте дружить в социальных сетях! Подписывайтесь на нас в Facebook, «ВКонтакте» и «Одноклассниках»!
