Какие отклонения помогает определить пренатальный скрининг

Рассказываем, как эти исследования помогают врачам и родителям узнать состояние ребенка.

Беременность – время больших ожиданий, а иногда и беспокойства. И нормально, если хочется узнать про малыша как можно больше еще до его рождения. В этом помогут пренатальные скрининги.

Разбираемся с гинекологом Федеральной сети независимых клинико-диагностических лабораторий СИТИЛАБ Татьяной Игоревной Смирновой, какие бывают скрининги и когда они необходимы.

Татьяна Игоревна Смирнова, гинеколог Федеральной сети независимых клинико-диагностических лабораторий СИТИЛАБ

Что такое пренатальный скрининг

«Пренатальный» означает «предродовой», то есть проведенный до рождения. Цель любого пренатального скрининга – выявление рисков патологий, не совместимых с жизнью. Само слово «скрининг» в переводе с английского означает «отбор», «сортировка». Поэтому любой медицинский скрининг нацелен на выявление отклонений среди большого числа людей, не имеющих симптомов.

Современная медицина позволяет заметить проблему в развитии малыша еще в первом триместре.

Какие бывают скрининги

Будущая мама проходит два скрининга: в первом и втором триместре.

  • Двойной тест в первом триместре на сроке 11-14 недель. В исследование входит определение плазменного протеина А (РАРР-А) и бета-ХГЧ.

  • Тройной тест во втором триместре на сроке 16-18 недель. Альфа-фетопротеин (альфа-ФП), ХГЧ и эстриол свободный.

Freepik.com

Это обязательные исследования, которые проходят все мамы без отягченного анамнеза.

То есть здоровые женщины, которые не входят в группу риска по хромосомным аномалиям плода. Вместе с этими скринингами все беременные сдают солидный перечень исследований, которые расскажут, как протекает беременность и как правильно подготовить женщину к родам: общий анализ крови и мочи, группу крови и резус-фактор, коагулограмму (анализ на свертываемость крови), анализ крови на половые и TORCH-инфекции, мазок на флору. Это необходимый минимум, который обеспечивает здоровую беременность.

Freepik.com

Нужно понимать, что обязательные пренатальные скрининги не исследуют сам хромосомный набор.

На основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных компьютерная программа рассчитывает вероятный риск развития хромосомных заболеваний (в частности, синдрома Дауна) или других внутриутробных пороков развития плода.

При двойном и тройном тесте достаточно высока вероятность ложного результата на фоне гормонального дисбаланса, острого инфекционного заболевания или, например, лишнего веса женщины. При подозрении на хромосомные аномалии назначают дополнительную диагностику.

Если результаты двойного или тройного теста покажут повышенный риск врожденных патологий, врач, скорее всего, направит пациентку пройти неинвазивный пренатальный тест — НИПТ (реже – инвазивный). Такие тесты нередко тоже называют скринингами, хотя в России НИПТ обычно проводится по показаниям, в отличие от большинства западных стран, где он входит в число обязательных.

Что такое неинвазивные пренатальные тесты

У неинвазивных пренатальных тестов есть существенное преимущество – они совершенно безопасны для матери и ребенка и не несут угрозы прерывания беременности. Все, что требуется от пациентки, это одна проба крови. Анализ проводится начиная с 9–10-й недели беременности. В ходе анализа выделяют плацентарные клетки (трофобласты) в крови матери и исследуют их ДНК.

Freepik.com

Можно обсудить с врачом и выбрать нужный тест.

Есть несколько вариантов исследований: тест может быть как только на определение трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна), так и в виде более развернутого исследования на 5, 8 или 12 синдромов.

Любой скрининг включает тест на пол плода, потому что некоторые мутации передаются только по женской или только по мужской линии. Существует дополнительная панель на моногенные синдромы – ее проводят, если один или оба родителя являются носителями генов, которые могут вызывать заболевания, передающиеся по наследству.

Пренатальные скрининги чаще всего проводят по медицинским показаниям (если биохимические скрининги показали высокий риск генетических аномалий или возраст роженицы старше 35 лет).

Однако, если будущие родители хотят подстраховаться, они могут пройти НИПТ по собственному желанию. Тест абсолютно безопасен.

Что такое инвазивные пренатальные тесты

Инвазивные процедуры проводят исключительно по показаниям. Хотя риск отслойки плодных оболочек или излития околоплодных вод не превышает одного процента, в России не проводят инвазивные тесты в скрининговых целях.

Инвазивные пренатальные скрининги включают:

  • биопсию ворсин хориона (для анализа берется ворсинка – небольшой пупырышек на плаценте. Каждая ворсинка содержит код ДНК, идентичный хромосомному набору клеток плода);

  • амниоцентез (пункция амниотической оболочки и анализ околоплодных вод);

  • кордоцентез (берется пуповинная кровь плода для дальнейшего исследования).

Freepik.com

Если врач назначил инвазивный скрининг, значит, для этого есть весомые основания.

Не стоит бояться и отказываться от процедуры. При этом направление на инвазивный пренатальный тест совсем не обязательно означает, что диагноз подтвердится.

Такое случается только в 10% случаев среди всех пациентов с подозрениями на хромосомные нарушения. В остальных 90% малыш здоров. Исследование кариотипа определит грубые хромосомные перестройки с абсолютной точностью.

Чем чревата отмена третьего скрининга

Согласно новому приказу Минздрава, с 1 января 2021 года третье УЗИ исключили из списка обязательных обследований беременных. Теперь по ОМС его проводят только по показаниям врача.

Однако это очень важное исследование, которое дает информацию о развитии плода, оценивает степень зрелости плаценты, скорость кровотока в маточных артериях и количество околоплодных вод.

Иными словами, УЗИ в третьем триместре сообщает, верно ли развивается ребенок, нет ли задержки в развитии, как себя чувствует женщина и нет ли противопоказаний для естественного родоразрешения.

Мы рекомендуем беременным женщинам все-таки проводить третье УЗИ, даже если нет прямых показаний со стороны здоровья.

Фото: Freepik.com

Какой лучший фильм о кошках для детей? Рассказываем в TikTok!

Семейный гороскоп