Человечество с момента своего появления мечтает о совершенстве. Со временем это стремление оформилось в евгенику – учение о путях улучшения человеческой природы. Его страстным адпетом, например, является нобелевский лауреат, один из первооткрывателей структуры ДНК Джеймс Дьюи Уотсон. ЭКО в этом смысле предоставило самые невероятные возможности, ведь перед тем, как соединить генетический материал отца и матери, его можно проверить и при необходимости скорректировать.
Предимплантационная диагностика – неотъемлемая часть ЭКО, эмбрионы с грубой генетической патологией не подсаживаются. Но далеко не все наследственные дефекты связаны с ДНК, заключенной в ядре клетки. Не так давно выяснилось, что огромную роль в передаче информации играют митохондрии женских гамет.
Митохондрии – органеллы удивительные. О том, что они работают в качестве «энергетических станций», рассказывается еще в школьном курсе биологии. Чуть позже, в профильных вузах, студентам рассказывают о том, что когда-то, давным-давно, митохондрии были самостоятельными живыми организмами, бактериями, которые очень удачно были ассимилированы клетками человеческого тела. У митохондрий даже есть собственная ДНК, причем, в отличие от спиральной ядерной, она кольцевая. И тоже участвует в передаче генетической информации. Включая генетические дефекты.
Митохондриальная ДНК менее устойчива к внешним повреждающим факторам, чем ядерная, поэтому появление случайных мутаций в ней идет в 1000 раз быстрее. В целом же 1 из 5000 новорожденных появляется на свет с тем или иным митохондриальным дефектом.
Митохондриальных болезней много, некоторые из них приводят к тяжелой инвалидности. Здесь и синдром MELAS, или митохондриальный сахарный диабет, сопровождающийся глухотой, и наследственная оптическая нейропатия Лебера, для которой характерна полная потеря зрения к началу полового созревания, и синдром Лея, когда происходит постепенное разрушение органов и систем.
Эффективно лечить такую патологию медики пока не умеют, обычно всё сводится к поддерживающей и симптоматической терапии. Развитие клеточных технологий, появление инструментов, позволяющих работать с отдельными органеллами клетки, сделало возможным устранение причины, предотвращение появление митохондриальных дефектов у ребенка.
Идея выглядит достаточно простой и логичной: если у матери обнаружены опасные мутации митохондриальной ДНК, нужно убрать пораженные митохондрии , заменив их органеллами яйцеклетки, взятой у здоровой женщины.
В настоящее время разработаны две методики, позволяющие избавить ребенка от митохондриальных заболеваний.
Genome-transfer.jpg
Казалось бы, вот оно, потрясающее достижение человеческой мысли, нужно брать и пользоваться! Ан нет. Идею «трех родителей» встретили в штыки не только религиозные деятели и политики, но и ученые.