Как лечат «хрустальных людей»

Поскольку заболевание генетическое, наиболее эффективным лечением было бы вмешательство на генном уровне. Теоретически можно заменить дефектную копию гена нормально функционирующей, однако до практической широкомасштабной реализации этой идеи еще далеко. Так что в основном всё сводится к медикаментозной терапии, хирургическим вмешательствам, физиотерапии и вспомогательным устройствам.

Образ жизни обычно строится так, чтобы избегать дополнительных факторов риска, увеличивающих хрупкость костей, например, алкоголя, кофеина, табачных изделий, лишнего веса, стероидных препаратов. В 1998 году в клинических исследованиях была показана эффективность внутривенного введения бисфосфонатов для детей, для взрослых улучшения были не столь значительными, однако метод этот все еще остается экспериментальным.

Применяются и хирургические ортопедические методы, например, остеосинтез при помощи телескопических штифтов, вводимых вовнутрь кости в детстве и «растущих» вместе с ней. Физиотерапия сводится к улучшению мышечного каркаса, а также совершенствованию координации, что позволяет избегать падений, а значит и переломов. Хороший эффект показывает гидротерапия, особенно для ускорения заживления уже существующих переломов.

Вспомогательные устройства, такие как роботизированные коляски, изготовленные по индивидуальным меркам костыли, ходунки и т.п. позволяют облегчить передвижение пациентов с наиболее тяжелыми формами заболевания.