Классификация и проявления

На настоящий момент известно восемь типов несовершенного остеогенеза, о них можно прочитать в любом медицинском справочнике. Часть из них текут очень тяжело и приводят к быстрой гибели, часть позволяют жить десятилетиями. Общий признак для всех одинаков: кости очень легко ломаются, но очень трудно заживают. Следствием длительного заживления нередко становятся различные деформации, существенно затрудняющие передвижения.

Как часто встречается болезнь? По оценкам разных авторов – от 1:50000 до 1:20000 новорожденных. Можно ли ее диагностировать до появления первых симптомов? Можно, если есть основания для подобного исследования: например, наличие «хрустального человека» среди родственников с любой из сторон. В настоящее время примерно в 90% случаев можно достоверно установить наличие или отсутствие дефектов в аллелях генов, отвечающих за те или иные аспекты синтеза коллагена, по крайней мере, они все очень хорошо изучены. Можно также сделать биопсию кости и изучить ее структуру, увидеть или не увидеть под микроскопом характерные признаки заболевания. Помогают рентгеновские и ультразвуковые исследования.

Самое ценное, что современная генетика позволяет проводить подобную диагностику еще в пренатальном периоде, то есть в утробе матери. Наряду с характерными признаками деформации костей при наиболее тяжелых типах несовершенного остеогенеза (II и VIII), прежде всего, костей черепа, это может послужить основанием для рекомендаций по искусственному прерыванию беременности.