Болезнь хрустального человека: возможности современной медицины

Наверняка многие помнят довольно простые опыты из школьного курса биологии: если кость погрузить в кислоту, она станет мягкой и гибкой, так как из нее уйдет вся неорганика, а если кость сжечь, она станет ломкой и хрупкой – из-за отсутствия органики. Но мало кто знает, что в мире живет немало людей, у которых с самого рождения органики в костях чрезвычайно мало.

Таким заболеванием, например, страдал полицейский эксперт, герой Сэмюэля Л. Джексона в фильме «Неуязвимый/Unbreakable» (2000 г), коллеги называли его «мистер Стекло». Оно было и у дедушки-художника из «Амели/Amelie» (2001 г), за что соседи прозвали его «Стеклянным Человеком». Официальное название – несовершенный остеогенез, неофициальное – болезнь «хрустального человека». Генетический дефект приводит к тому, что либо количество, либо качество коллагена, структурного белка костей, обеспечивающего их гибкость, не соответствует норме.

В этом не всегда виноваты родители. Да, дефект может передаваться, но описаны случаи, когда возникали спонтанные точечные мутации в определенных аллелях генов.

История «хрустальных людей»

Несмотря на то, что термин «несовершенный остеогенез» появился лишь в 1895 году, а деление на типы впервые было изложено в Journal of Medical Genetics в 1979 году, болезнь нельзя назвать современной. Ее признаки обнаружены у древнеегипетских мумий, датированных 1000 годом до н.э.

Считается, что «хрустальным человеком» был и легендарный предводитель датских викингов Ивар Бескостный (IX век), сын не менее легендарного конунга Рагнара Лодброка, известного своими чрезвычайно успешными набегами на Британские острова и Париж.

Впервые заболевание было подробно описано шведским медиком Олафом Якобом Экманом в 1678 году, а к концу XIX века стало ясно, что хрупкость костей и детей и взрослых – проявления одной и той же патологии.

В наше время болезнь не мешает «хрустальным людям» становиться чемпионами паралимпийских игр по теннису или следж-хоккею, известными актерами, писателями, художниками и музыкантами,