Семимесячный малыш из Ленинска-Кузнецкого поступил в кемеровскую областную больницу месяц назад, и врачи долго не могли поставить диагноз. Как стало известно изданию «А 42», младенец, которого доставили в больницу — один из восьмерых детей в России, страдающих нарушением обмена длинноцепочных жирных кислот. Малыш внезапно стал задыхаться и потерял сознание, когда был дома. Врачи из городской поликлиники не смогли поставить диагноз и направили ребенка в кемеровскую областную больницу.«Опираясь на предшествующее обследование коллег и диалог с мамой, мы предположили, что речь идет о сложном редком генетическом заболевании. Сразу же мы провели анализ крови не только малышу, но и ближайшим родственникам», — рассказал журналистам заместитель главного врача по педиатрии, кандидат медицинских наук Александр Голомидов.Над постановкой диагноза работали генетики, эндокринологи, педиатры и другие специалисты. В результате анализов у малыша обнаружили нарушение обмена длинноцепочных жирных кислот. Малышу назначили соответствующее лечение и перевели из реанимации в педиатрическое отделение. Сейчас здоровью мальчика ничего не угрожает, ребенок питается специальной смесью, так как молочные продукты и грудное молоко при этой болезни смертельно опасны.Фото: КОКБ им. С. В. Беляева
