Российские врачи спасли ребенка с редчайшим заболеванием
© КОКБ им. С. В. Беляева
Как стало известно изданию «А 42», младенец, которого доставили в больницу — один из восьмерых детей в России, страдающих нарушением обмена длинноцепочных жирных кислот.
Малыш внезапно стал задыхаться и потерял сознание, когда был дома. Врачи из городской поликлиники не смогли поставить диагноз и направили ребенка в кемеровскую областную больницу.
В итоге медики 20 дней боролись за жизнь малыша и долго не могли понять, что с ним.
«Опираясь на предшествующее обследование коллег и диалог с мамой, мы предположили, что речь идет о сложном редком генетическом заболевании. Сразу же мы провели анализ крови не только малышу, но и ближайшим родственникам», — рассказал журналистам заместитель главного врача по педиатрии, кандидат медицинских наук Александр Голомидов.
Над постановкой диагноза работали генетики, эндокринологи, педиатры и другие специалисты. В результате анализов у малыша обнаружили нарушение обмена длинноцепочных жирных кислот. Малышу назначили соответствующее лечение и перевели из реанимации в педиатрическое отделение.
Сейчас здоровью мальчика ничего не угрожает, ребенок питается специальной смесью, так как молочные продукты и грудное молоко при этой болезни смертельно опасны.
Фото: КОКБ им. С. В. Беляева