Благодаря этому девочка из России смогла получить дорогостоящий препарат в США. У двухлетней россиянки диагностировали спинальную мышечную атрофию (генетическое заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости). У малышки была младенческая форма СМА, одна из самых тяжелых — дети с таким диагнозом могут не дожить до трех лет. Благодаря помощи анонимного благотворителя родители девочки смогли оплатить новый препарат, разработанный в Америке, его клинические испытания завершились в мае 2019 года.Препарат вводится однократно и особым образом доставляет в организм работающую копию сломанного гена. Родители девочки не открывают имени того, кто помог их семье. «Это русский человек. Человек, который, как оказывается, много помогает и другим детям. Достойный человек. Он сам всё разузнал, расспросил. Это действительно какая-то фантастика!» — говорит отец малышки в репортаже НТВ. Сейчас за состоянием девочки наблюдают российские врачи, кроме того, малышке понадобится серьезная реабилитация для поддержания результата. А летом мы писали о том, что в России и зарегистрировано первое лекарство для людей с СМА.Фото: VOSTOCK
