5 страшных диагнозов, которые бывают в основном у мальчиков

Как многие помнят еще со школы, девочки — XX, мальчики — XY. Это значит, что в клетках женского организма (мамы) присутствуют две Х-хромосомы, а в клетках мужского (папы) – одна Х и одна Y. Каждый из родителей передает малышу одну хромосому из своей пары – и от того, какая пара у него сложится, зависит пол ребенка.

Напомним, что мы уже писали об одном научном исследовании, результаты которого подтолкнули ученых к мысли: наличие у женщин двух Х-хромосом продлевает им жизнь. По мнению ученых, Y-хромосома не способна защищать организм от вредных генов в той мере, в которой это делает Х-хромосома. А что, если в единственной хромосоме Х, которая всегда достается мальчику только от мамы, окажется «поломка»?

Об этом «Летидору» рассказала Ирина Жегулина, ведущий врач-генетик биомедицинского холдинга «Атлас» (@atlas_russia), автор просветительского блога о генетике (@irina.zhegulina).

Учеными установлено, что Х-хромосома содержит 867 известных генов, кодирующих важные для жизни белки. Иногда мутации в генах полностью препятствуют выработке белка – в таком случае ребенок перестает развиваться на стадии эмбриона (женщина может даже не знать, что была беременна).

А с некоторыми «поломками» в генах, которые все же кодируют белки, но по какой-то неправильной схеме, дети появляются на свет с серьезными диагнозами, о которых родители и врачи могут не догадываться годами.

Сегодня науке известно по крайней мере 533 Х-сцепленных заболевания, которыми в основном болеют мальчики. В этой статье мы рассмотрим пять наиболее распространенных заболеваний, связанных с Х-хромосомой. Но сначала давайте разберемся, почему ими болеют в основном мальчики.

Почему такие диагнозы обычно бывают у мальчиков

Эти заболевания в большей степени характерны для мальчиков, потому что сыновья наследуют от мамы одну X-хромосому, а от отца – Y-хромосому.

При этом сами женщины здоровы, они лишь являются носительницами Х-сцепленных заболеваний.

Почему девочки обычно не болеют такими заболеваниями (но есть исключения)

Девочки получают по одной Х-хромосоме от каждого родителя, но не болеют за счет срабатывания механизма инактивации одной Х-хромосомы.

То есть в каждой клетке женщины выключается одна из двух Х-хромосом – чаще всего та, где присутствует мутация.

А затем, будучи здоровыми носителями мутаций, такие мамы могут передать их своим детям.

Но бывают и ситуации, когда девочка может страдать от болезни в легкой форме из-за неправильной инактивации Х-хромосомы. То есть часть хромосом с мутацией остаются активными, и у девочек-носительниц проявляются симптомы болезни. Это явление получило название «манифестирующие гетерозиготы».

Кроме того, в случае с Х-сцепленными рецессивными заболеваниями (например, гемофилия), если у девочки будет две копии гена с мутацией, то она тоже заболеет.

А если у мамы и папы одинаковый набор мутаций, способных вызвать Х-сцепленные доминантные заболевания, то, скорее всего, такой эмбрион перестанет развиваться на самых ранних этапах.

Итак, вот какие страшные болезни грозят в основном только мальчикам, если их мать – носительница заболевания.

Мышечная дистрофия Дюшена

За развитие этой болезни отвечает мутация в гене DMD, расположенном на Х-хромосоме. В среднем носительницей оказывается одна из 1500 женщин.

Мышечная дистрофия Дюшена проявляется у мальчиков (девочки болеют гораздо реже) еще в детстве.

По мере взросления болезнь прогрессирует: в 8-10 лет дети могут передвигаться только с помощью костылей, а к 12 уже только на инвалидной коляске.

Х-сцепленная умственная отсталость

Медицине известно множество синдромов, связанных с Х-сцепленной умственной отсталостью. За развитие такого заболевания может отвечать более 100 генов, а наиболее частый из них – ARX.

Болезнь проявляется снижением интеллекта: к трем годам ребенка его родители замечают, что малыш мало говорит, сильно отстает в развитии от сверстников, имеет трудности с запоминанием и выполнением простых бытовых действий.

Синдром Хантера

За развитие синдрома Хантера отвечает ген IDS.

У детей с синдромом Хантера увеличенная окружность головы и плоская переносица.

С возрастом происходят изменения на лице: утолщаются губы, а также кончик носа и ушей. Хрящи становятся более выраженными. Выступает живот и может развиться пупочная грыжа.

Пигментный ретинит

Х-сцепленная форма пигментного ретинита проявляется впервые в 12 лет жизни ребенка. А потом постепенно происходит потеря периферического и центрального зрения.

Искать мутации, ответственные за развитие пигментного ретинита, следует в гене RPGR.

Гемофилия

Это заболевание, за которое отвечает ген F8, проявляется с первых дней жизни и характеризуется кровоточивостью, синяками, гематомами.

При выпадении зубов также происходит большая потеря крови.

Врачи могут заметить признаки заболевания еще на этапе приема родов. Если длительное время у малыша течет кровь из ранки, где была обрезана пуповина или после прокола пяточки – значит, стоит насторожиться.

В среднем из 1500 женщин одна оказывается носительницей мутированного гена.

Можно ли узнать о своем носительстве наследственных заболеваний

Почти все Х-сцепленные болезни можно проверить с помощью исследования полного генома.

Если мать окажется здоровым носителем мутаций, то все ее дочери родятся здоровыми, но с вероятностью 50% будут такими же носителями заболевания.

Если же у мамы с «поломанным» геном рождается сын, то здесь шансы 50 на 50: в половине случаев мальчик родится с заболеванием.

Что делать, если у женщины обнаружена мутация, отвечающая за Х-сцепленное заболевание

Врач может предложить разные варианты: ЭКО с исследованием эмбрионов на эту мутацию или самостоятельная беременность с инвазивной диагностикой (взятие клеток плода для исследования его ДНК) в случае вынашивания мальчика.

Если мутация в гене обнаружена у беременной женщины, важно определить пол ребенка. Если это мальчик, то необходимо готовиться к инвазивной диагностике, чтобы проверить здоровье плода.

Но лучше позаботиться о здоровье будущих детей на этапе планирования беременности. В этом случае обоим родителям можно пройти исследование полного генома. Оно делается один раз на всю жизнь и никогда не теряет своей актуальности.

Фото: Depositphotos