Болезнь хрустального человека: возможности современной медицины

Наверняка многие помнят довольно простые опыты из школьного курса биологии: если кость погрузить в кислоту, она станет мягкой и гибкой, так как из нее уйдет вся неорганика, а если кость сжечь, она станет ломкой и хрупкой – из-за отсутствия органики. Но мало кто знает, что в мире живет немало людей, у которых с самого рождения органики в костях чрезвычайно мало.

Таким заболеванием, например, страдал полицейский эксперт, герой Сэмюэля Л. Джексона в фильме «Неуязвимый/Unbreakable» (2000 г), коллеги называли его «мистер Стекло». Оно было и у дедушки-художника из «Амели/Amelie» (2001 г), за что соседи прозвали его «Стеклянным Человеком». Официальное название – несовершенный остеогенез, неофициальное – болезнь «хрустального человека». Генетический дефект приводит к тому, что либо количество, либо качество коллагена, структурного белка костей, обеспечивающего их гибкость, не соответствует норме.

В этом не всегда виноваты родители. Да, дефект может передаваться, но описаны случаи, когда возникали спонтанные точечные мутации в определенных аллелях генов.

История «хрустальных людей»

Несмотря на то, что термин «несовершенный остеогенез» появился лишь в 1895 году, а деление на типы впервые было изложено в Journal of Medical Genetics в 1979 году, болезнь нельзя назвать современной. Ее признаки обнаружены у древнеегипетских мумий, датированных 1000 годом до н.э.

Считается, что «хрустальным человеком» был и легендарный предводитель датских викингов Ивар Бескостный (IX век), сын не менее легендарного конунга Рагнара Лодброка, известного своими чрезвычайно успешными набегами на Британские острова и Париж.

Впервые заболевание было подробно описано шведским медиком Олафом Якобом Экманом в 1678 году, а к концу XIX века стало ясно, что хрупкость костей и детей и взрослых – проявления одной и той же патологии.

В наше время болезнь не мешает «хрустальным людям» становиться чемпионами паралимпийских игр по теннису или следж-хоккею, известными актерами, писателями, художниками и музыкантами,

На настоящий момент известно восемь типов несовершенного остеогенеза, о них можно прочитать в любом медицинском справочнике. Часть из них текут очень тяжело и приводят к быстрой гибели, часть позволяют жить десятилетиями. Общий признак для всех одинаков: кости очень легко ломаются, но очень трудно заживают. Следствием длительного заживления нередко становятся различные деформации, существенно затрудняющие передвижения.

Как часто встречается болезнь? По оценкам разных авторов – от 1:50000 до 1:20000 новорожденных. Можно ли ее диагностировать до появления первых симптомов? Можно, если есть основания для подобного исследования: например, наличие «хрустального человека» среди родственников с любой из сторон. В настоящее время примерно в 90% случаев можно достоверно установить наличие или отсутствие дефектов в аллелях генов, отвечающих за те или иные аспекты синтеза коллагена, по крайней мере, они все очень хорошо изучены. Можно также сделать биопсию кости и изучить ее структуру, увидеть или не увидеть под микроскопом характерные признаки заболевания. Помогают рентгеновские и ультразвуковые исследования.

Самое ценное, что современная генетика позволяет проводить подобную диагностику еще в пренатальном периоде, то есть в утробе матери. Наряду с характерными признаками деформации костей при наиболее тяжелых типах несовершенного остеогенеза (II и VIII), прежде всего, костей черепа, это может послужить основанием для рекомендаций по искусственному прерыванию беременности.

Поскольку заболевание генетическое, наиболее эффективным лечением было бы вмешательство на генном уровне. Теоретически можно заменить дефектную копию гена нормально функционирующей, однако до практической широкомасштабной реализации этой идеи еще далеко. Так что в основном всё сводится к медикаментозной терапии, хирургическим вмешательствам, физиотерапии и вспомогательным устройствам.

Образ жизни обычно строится так, чтобы избегать дополнительных факторов риска, увеличивающих хрупкость костей, например, алкоголя, кофеина, табачных изделий, лишнего веса, стероидных препаратов. В 1998 году в клинических исследованиях была показана эффективность внутривенного введения бисфосфонатов для детей, для взрослых улучшения были не столь значительными, однако метод этот все еще остается экспериментальным.

Применяются и хирургические ортопедические методы, например, остеосинтез при помощи телескопических штифтов, вводимых вовнутрь кости в детстве и «растущих» вместе с ней. Физиотерапия сводится к улучшению мышечного каркаса, а также совершенствованию координации, что позволяет избегать падений, а значит и переломов. Хороший эффект показывает гидротерапия, особенно для ускорения заживления уже существующих переломов.

Вспомогательные устройства, такие как роботизированные коляски, изготовленные по индивидуальным меркам костыли, ходунки и т.п. позволяют облегчить передвижение пациентов с наиболее тяжелыми формами заболевания.