Список редких врожденных заболеваний пополнился двумя новыми диагнозами. Произошло это в ходе генетического скрининга двух маленьких девочек. Генетический скрининг позволил выявить еще два новых заболевания. Названий у них пока нет, но суть ясна. Новые генетические мутации были выявлены в ходе обследования двух маленьких девочек с неуточненными диагнозами. Одна из малышек отставала в росте и плохо видела. До недавнего времени все попытки помочь ребенку заканчивались неудачей. Теперь же малышка получает целенаправленное лечение. Вторую девочку с рождения беспокоили необъяснимые приступы. Причиной также оказалась редкая генетическая аномалия. Из-за этой мутации мозгу не хватало энергии для того, чтобы функционировать должным образом. Девочке прописали специальную диету и несколько препаратов. «Теперь, когда нам известны причины аномалий, мы можем целенаправленно с ними работать и рассчитывать как минимум на стабилизацию состояния», – рассказали медики. Кроме того, родители каждой из этих малышек больше могут не откладывать мечту о втором ребенке. Даже если их страхи о повторении мутаций станут реальностью, медики обещают скорректировать ситуацию.
