Эксперт рассказывает, зачем нужно знать о редких заболеваниях ближайших родственников. Об орфанных заболеваниях говорят нечасто. Действительно, когда не сталкиваешься с болезнью каждый день, как с ОРВИ, например, то вроде бы и информация кажется лишней. Однако когда врачи ставят ребенку неутешительный диагноз, родители оказываются абсолютно не готовы к предстоящим трудностям. Екатерина Юрьевна Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАМН, доктор медицинских наук, дала «Летидору» эксклюзивное интервью, в котором рассказала, насколько трудно распознать редкое заболевание и что нужно знать при планировании беременности всем будущим родителям. Вот ее ответы на главные вопросы. Орфанные заболевания — что это? Это заболевания, которые затрагивают совсем небольшую часть населения, их еще называют «редкие». Большинство из них наследственные, но есть также и ненаследственные. Например, инфекционные, аутоиммунные, онкологические болезни.Например, мукополисахаридоз — редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением обмена веществ. Существует несколько десятков типов мукополисахаридозов, самые распространенные из которых — мукополисахаридоз I и II типа. В России официально зарегистрированы около 200 пациентов с этим видом заболевания, большая часть из них — дети.Например, средиземноморская лихорадка очень распространена среди этнических групп, предки которых жили в бассейне Средиземного моря — это армяне, арабы, евреи-сефарды, баски. Для этой болезни характерны периодически возникающие приступы с высокой температурой и воспалительными процессами: перитонитом, плевритом, перикардитом. Так, в Турции распространенность составляет около 10 на 10 000 жителей, в Армении — 1 на 500 жителей, что не является редкостью. А среди представителей других национальностей эта болезнь встречается крайне редко — менее чем у 1 из 10 000 жителей. Другим примером редкой болезни сейчас является чума. В средние века она была очень распространённым заболеванием и унесла сотни тысяч жизней в Европе. Однако после появления средств борьбы с инфекцией это заболевание почти не встречается. Его точно можно отнести к ультраредким.Какие орфанные заболевания встречаются чаще всего? Сложно дать ответ на этот вопрос, потому что никто такой статистики не ведет. Можно сказать, что среди наследственных заболеваний, большинство из которых относится к орфанным, одним из частых в странах Европы является фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот — прим. ред.). На нее проводится массовый скрининг новорожденных. Относительно часто встречаются хромосомные болезни, миопатия Дюшена (мышечная дистрофия — прим. ред.), спинальная амиотрофия (мышечная слабость — прим. ред.), также несовершенный остеогенез (нарушение формирования костной ткани — прим. ред.). Все это — наследственные заболевания. Но есть и ненаследственные болезни, среди которых онкологические заболевания занимают одно из первых мест.Все ли наследственные болезни проявляются в младенческом возрасте? Совсем не обязательно, все заболевания разные, но в 80% случаев они проявляются именно в детском возрасте, также ими болеют и подростки.Как можно предотвратить подобные заболевания? Какие методы профилактики существуют? Если мы говорим о наследственных заболеваниях, то предотвратить их развитие сложно. Только для единичных форм существуют методы лечения. Но если вы осведомлены о болезнях ваших ближних родственников, то можно пройти медико-генетическую консультацию и узнать, каков риск рождения больного ребёнка. Врач может предложить провести специальные подтверждающие тесты и, если они окажутся положительными, то пройти пренатальную (дородовую) диагностику. Кроме этого, можно обсудить и другие варианты помощи семьи — воспользоваться возможностями преимплантационной диагностики или донорскими клетками для рождения здорового ребёнка. Если заболевание потенциально лечится, то можно не проводить дородовую диагностику, а провести диагностику ребенка после рождения? Возьмем, к примеру, Х-сцепленное заболевание, которым болеют только мужчины, — гемофилию.Вариантов, которые ей может предложить врач-генетик, много. Во-первых, нужно определить, точно ли она является носительницей. Для этого в лаборатории проводят анализ гена гемофилии. Если она носительница, то можно провести пренатальную диагностику или провести тестирование ребенка, когда тот родится. Это заболевание лечится — вводят недостающий этим пациентам фактор, который способствует свертываемости крови, поэтому если диагноз поставлен рано, то можно избежать основных проявлений болезни, которые связаны с повышенной кровоточивостью.У врачей возникают какие-либо трудности при диагностике орфанных заболеваний? Конечно, это же редкие болезни! Врачей учат по такому принципу:То есть сначала нужно исключать что-то наиболее вероятное. И это правильно. Но с другой стороны, нужно и про «зебр» не забывать. Если у человека острая боль в животе, то прежде всего исключается аппендицит. Но ведь и редкие болезни могут скрываться под маской частых состояний. Бывает, что боль в животе связана с порфирией (нарушение пигментного обмена — прим. ред.) или болезнью Фабри (дефицит фермента альфа-галактозидазы А — прим. ред.). Врач должен иметь это в виду при дифференциальной диагностике: если аппендицит не подтверждается и другие более частые болезни исключены, то нужно проверить пациента на редкие заболевания. Но даже самый лучший врач не может знать все редкие болезни, поэтому диагностика орфанных заболеваний — довольно сложный процесс, и важна совместная работа врачей разных специальностей, лаборатории и самой семьи. Родители должны быть настойчивы и терпеливы в ожидании постановки диагноза.И поэтому он может назначать разные исследования, тесты и направлять к разным специалистам. Пациент с редким заболеванием в среднем обходит около 7 врачей, прежде чем ему ставят диагноз. И это не только в России, это во всем мире! В каком формате проводят скрининг? Когда необходимо делать? Насколько точны результаты? Прежде всего, в диагностике редких болезней применяют массовый скрининг, обладающий высокой точностью. Сейчас существуют технические возможности проводить скринирование новорождённых на несколько десятков болезней. На данный момент в России проводится скрининг на 5 заболеваний:У всех новорожденных на 3-4 сутки должны взять кровь на исследования. Информация по результатам скрининга передается в поликлинику по месту жительства. Родителям настоятельно рекомендуется запросить эти материалы у педиатра и ознакомиться с ними. Система у нас налажена следующим образом: родителям сообщают результаты только в случае положительного скрининга, но бывают ситуации, когда родители уехали, сменили место жительства и связаться с ними невозможно. Получается, что драгоценное время, когда можно эффективно лечить ребенка, может быть упущено.Если их выписали из роддома раньше, то к ним должна прийти из поликлиники медсестра и взять этот анализ. Повторюсь, в любом случае они могут запросить их в своей поликлинике.Как обстоят дела с лечением пациентов с орфанными заболеваниями? Есть ли поддержка государства? Все больше врачей знают о редких заболеваниях, лучше их диагностируют. Практически во всех регионах у врачей есть опыт лечения и больных с мукополисахаридозами, и с болезнью Фабри, и с нарушениями обмена органических кислот и аминокислот.Так, в рамках программы «7 высокозатратных нозологий» выделяются средства из федерального бюджета на лечение больных с болезнью Гоше, гемофилией, муковисцидозом. Из бюджета регионов закупают препараты и лечебное питание для пациентов с болезнями из перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний. В этом списке 24 орфанных заболевания. К сожалению, не все регионы справляются с этой задачей, и больным приходится отстаивать свои права через суд. Но ситуация постепенно меняется к лучшему — большинство больных лечение получают. И есть надежда, что некоторые из самых дорогостоящих болезней будут перенесены в программу 7 нозологий или будут выделены дополнительные средства в регионы для обеспечения пациентов с редкими болезнями. Но, увы, список орфанных болезней, для которых есть лечение, этим не исчерпывается. Тем, кто не входит в рамки данных программ, приходится очень тяжело. Им нужно искать средства для закупки препаратов через благотворительные фонды, обращаться за помощью самостоятельно к неравнодушным людям. Но собирать суммы по несколько десятков тысяч евро в месяц — задача почти невыполнимая, поэтому вопрос о расширении перечня редких болезней стоит очень остро. Куда обращаться родителям, если есть подозрение на генетическое заболевание? Обращаться нужно в медико-генетическую консультацию. Направить туда может любой врач. В некоторых центрах и генетические обследования, если необходимо, проводят бесплатно. Именно с врачом генетиком можно обсудить риск рождения больного ребёнка в семье, провести пренатальную диагностику и узнать о генетической предрасположенности к редким болезням. Фото: Shutterstock.com
