21 марта 2014 в 12:15

Генетический отбор по желанию родителей

Определять лишнюю хромосому, «виновную» в появлении синдрома Дауна (трисомия по хромосоме 21) медики научились уже давно. Однако самый надежный метод (и самый опасный), знакомый каждой беременной, которую отправляли в «генетику» - это амниоцентез. Во время процедуры беременной прокалывают живот, чтобы взять на биопсию околоплодные воды. Главная трудность такого теста, помимо потенциальной опасности выкидыша, в том, что его можно делать только на 18-20 неделе. А это значит, что решение о сохранении ребенка или аборте придется принимать уже на пятом месяце, когда половина беременности позади. Более щадящей альтернативой являются неинвазивные обследования. Один из популярных сегодня методов — скрининговая диагностика в конце первого триместра, основанная на анализе крови беременной (проверяют уровень бета-ХГЧ и концентрацию протеина PAPP-A) и особо точном УЗИ, во время которого замеряют толщину воротникового пространства. По корреляции двух показателей и с учетом возраста будущей мамы вычисляется вероятность проявления синдрома Дауна у плода. То есть подобное исследование не дает точного диагноза, а лишь определяет риски. Не во всех консультациях и центрах этот вид диагностики бесплатный, поэтому обычно родители доплачивают, цена вопроса от 100 до 150 долларов.

Еще более точный результат предлагает европейская компания LifeCodexx (так называемый PraenaTest), который «всего» за 1 500 долларов гарантирует 99% точность в определении вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна по одной пробе крови матери, а также некоторых других генетических заболеваний, например трисомии по хромосомам 13 и 18 (синдром Патау и синдром Эдвардса соответственно). Подобная процедура, продающаяся на рынке медицинских услуг как «гарантия здорового ребенка» доступна лишь в 30 странах мира, и из-за высокой стоимости, которую приходится оплачивать из собственного кармана, далеко не многие решаются на проведения анализа. Может быть это и к лучшему, ведь недаром противники перинатальной диагностики называют эту процедуру «анализ на смертный приговор», так как при получении неутешительного результата родители отказываются от продолжения беременности.

Однако в скором времени ситуация может измениться. Ведь ведение беременности и перинатальная диагностика рассматриваются многими как выгодный бизнес, поэтому постоянно появляются новые методы. Так, в начале этого года исследовательская группа Ричарда Рава из Калифорнийской клиники генетики Verinata Health и Медицинской школы бостонского университета представили миру новую «абсолютно точную» методику диагностики синдрома Дауна, которая при этом еще и относительно недорогая (менее 1 000 долларов). По мнению исследователей, в дальнейшем представляется возможности оптимизации методики, которая позволит использовать ее массово и сделать частью обязательной диагностики во время беременности, при подозрении на генетическое отклонение.

2 из 3

Начало статьиВопрос не медицинский, а этический
Семейный гороскоп