Американские ученые совершили новый прорыв в генетике – научились расшифровывать геном человека еще до его рождения. Ученые научились расшифровывать геном плода – теперь беременные смогут получить полную информацию о своем ребенке до момента его появления на свет. Какие у него будут волосы, глаза, интеллект и, самое главное, заболевания – все это расскажут будущим матерям не ясновидящие, а ученые. Для этого они проведут два анализа – крови беременной и фрагментов ДНК плода. Метод называется неинвазивное пренатальное полногеномное секвенирование. Применяется в Америке с 2011 года. За это время в стране было сделано более 3-х миллионов таких тестов. «В отличие от существующих до сих пор методик, этот анализ позволяет выявлять синдром Дауна с точностью, близкой к ста процентам», – заявляют американские специалисты. В России же гораздо шире распространен традиционный скрининг беременных для оценки риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями на основании биохимических маркеров и УЗИ, который, увы, дает много ложноположительных результатов. В России неинвазивное пренатальное полногеномное секвенирование проводится с 2013 года в частном порядке, к настоящему моменту такой тест прошли около 10 тысяч беременных женщин. По мнению экспертов, развитие неинвазивной пренатальной диагностики приведет к большей экономической эффективности здравоохранения страны. Причем тест должен проводиться в рамках обязательного медицинского страхования. «На первых порах развития диагностики не обязательно делать полную расшифровку генома будущего ребенка, достаточно выявления хромосомных аномалий и других наследственных заболеваний», – подчеркивают ученые.
