На 10-11 неделе беременности будущие родители приходят на консультацию к врачу-генетику второй раз, и это особенно важный момент. На этом этапе проводится ультразвуковое исследование с высоким разрешением, чтобы с максимальной точностью определить возможные патологии развития и хромосомные мутации, возникающие в силу возраста и других факторов. На этом этапе может быть три варианта развития событий. Если ничего подозрительного врач не обнаруживает, то в следующий раз контрольное исследование проводится еще через 10-11 недель. Если результаты УЗИ вызывают сомнения, то врач предлагает пройти не инвазивное тестирование на хромосомные и генетические патологии.
Минздрав России рекомендует всем будущим мамам проходить биохимический анализ риска хромосомных патологий на 11-12 неделе. В обычной женской консультации такие анализы делаются в течение двух недель. В сети клиник "Мать и дитя" программа OSCAR (One Stop Clinic for Assessment of Risk for fetal abnormalities) позволяет сделать и УЗИ экспертного уровня и все соответствующие биохимические анализы, а также математический расчет вероятности наследственной патологии всего лишь за один час.
Однако еще более современным способом оценки здоровья плода является неинвазивное исследование, когда у матери берут кровь из вены, и по ДНК плода, которая присутствует в минимальном количестве в материнской крови, определяют наличие либо отсутствие наиболее частых хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и Клайнфельтера. Это более прогрессивное, точное и одновременно безопасное исследование в России делаются исключительно в лабораториях группы компаний "Мать и дитя".
Наконец, в самом худшем случае, если УЗИ указывает на аномалию развития, пациентке могут предложить самый точный, инвазивный метод подтверждения диагноза, когда врач берет образец ткани плода или околоплодной жидкости, чтобы со стопроцентной точностью поставить диагноз. В случае его подтверждения родителям могут предложить прервать беременность. Поэтому особенно важно провести оперативно все исследования до двенадцатой недели, поскольку прерывание беременности на ранних сроках наименее травматично.