Как избежать наследственных болезней

Во всех странах с развитой медициной генетические исследования - такая же непременная часть ведения беременности, как УЗИ. Это касается не только тех, кто старше 35 лет или имеет очевидно тяжелую наследственность, а буквально всех, кто планирует заводить ребенка. Родители посещают медико-генетическую консультацию трижды, причем первый раз - еще до зачатия.

В большинстве развитых стран услуги врача-генетика покрываются страховкой, ведь если обнаружить опасность наследственной болезни до зачатия или на самых ранних стадиях беременности, ее можно успеть предотвратить. Современная наука только учится лечить генетические патологии, однако уже сейчас есть технологии, позволяющие их избежать. 

Первая встреча

На первом приеме врач-генетик досконально изучает медицинскую историю семей обоих родителей и строит генеалогическое дерево будущего ребенка, рассчитывая вероятность проявления у него моногенных заболеваний. Особенно часто носителями таких патологий бывают люди определенных этнических групп, исторических живших изолированно. Если в семейной истории были определенные наследственные заболевания, то родителям предложат сдать кровь для тестирования, чтобы удостовериться, не являются ли они носителями мутантных генов. В лабораториях проводят тестирование на более чем 400 наследственных моногенных заболеваний.

Какой смысл в этой информации? Если вероятность болезни высока, то, чтобы гарантированно родить здорового ребенка, можно пойти по пути ЭКО: у женщины берут несколько яйцеклеток, оплодотворяют их в пробирке, затем проводят генетическое тестирование эмбрионов и подсаживают матери только те, которые не несут патологических генов. Эта тактика помогает избежать многих распространенных моногенных болезней. Несмотря на то, что эти синдромы развиваются из-за мутации в одном-единственном гене, они приводят к тяжелейшим системным болезням, таким как спинально-мышечная атрофия, фенилкетонурия, муковисцидоз, бета-талассемия, гемофилия и многим другим, которые современная медицина умеет предотвращать, но, к сожалению, не может лечить.

Кроме того, во время первого визита врач-генетик совместно с врачом-репродуктологом поможет определить причину бесплодия, и предложить стратегию преодоления этой проблемы.