Ученые Университета Южной Калифорнии выяснили, что у более пожилых отцов риск рождения ребенка с синдромом Ульриха-Нунан выше, чем у более молодых. Риск возникновения у ребенка врожденной патологии, известной под названием синдром Ульриха-Нунан, напрямую зависит от возраста отца. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается с частотой 1 на 8000 новорожденных. Такие дети отличаются низким ростом и гипогонадизмом (недостаточным функционированием половых желез), причем у девочек он выражен меньше, могут начинаться месячные и иногда даже возможно зачатие. Внешний вид имеет сходство с другой врожденной патологией – синдромом Шерешевского-Тернера (крыловидные складки на шее, деформация локтевых суставов, лимфатические отеки конечностей). Ученые Университета Южной Калифорнии выяснили, что мутантная аллель появляется в стволовых клетках спермы, соответственно, сперматозоиды, которые из них развиваются, несут в себе дефектные гены. Чем больше таких стволовых клеток, тем выше вероятность, что ребенок родится больным. Изучив состояние яичек у 15 мужчин-добровольцев, группа исследователей под руководством биоинформатиков Нормана Арнхайма (Norman Arnheim) и Питера Калабрезе( Peter Calabrese) выяснила, что новые мутации склонны группироваться, а также, что доля стволовых клеток с дефектными генами увеличивается с возрастом. Мало того, мутировавшие клетки имеют селективное преимущество перед здоровыми, то есть из них с больше вероятностью разовьются сперматозоиды. Таким образом, у более пожилых отцов риск рождения ребенка с синдромом Ульриха-Нунан выше, чем у более молодых.
