Спасти жизнь девочке из уральской деревни может одно из самых дорогих лекарств в мире. Недавно врачи поставили полуторагодовалой девочке из села в Свердловской области диагноз «спинально-мышечная атрофия» (СПА). Это редкое генетическое заболевание, при котором поражаются нейроны спинного мозга, что приводит к постепенной атрофии мышц, внутренних органов, легких — человек медленно умирает. При этом умственные способности у заболевшего остаются сохранными. Как только родители малышки узнали о страшном диагнозе дочки, они стали писать в разные инстанции с просьбой о помощи. Основные обращения направили в Минздрав и Администрацию президента, откуда пришел ответ, что письмо перенаправлено в региональное отделение Минздрава.После огласки истории в СМИ дело девочки взяли на контроль в аппарате уполномоченного по правам ребенка и в Администрации президента, сообщает «Екатеринбург онлайн». Сбор средств на лекарства для малышки, а также на лечение в США начал фонд «Мы вместе». Реквизиты для помощи находятся в «Инстаграме» семьи.«Сегодня позвонили из Москвы, сказали, что проконтролируют поставку «Спинразы». Это также препарат для детей с СМА, но в отличие от Zolgensma его нужно принимать пожизненно, инъекцию делают раз в три месяца. Таким образом, получится сдерживать развитие болезни и параллельно собирать деньги на операцию в США», — рассказала мама девочки журналистам «Комсомольской правды». Пока родители крохи продолжают ждать «Спинразу», единственный зарегистрированный в России препарат от СПА, фонд собирает 160 миллионов на Zolgensma.Фото: VOSTOCK
