Редкие болезни: вот что должен знать каждый родитель
Об орфанных заболеваниях говорят нечасто. Действительно, когда не сталкиваешься с болезнью каждый день, как с ОРВИ, например, то вроде бы и информация кажется лишней. Однако когда врачи ставят ребенку неутешительный диагноз, родители оказываются абсолютно не готовы к предстоящим трудностям.
Екатерина Юрьевна Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАМН, доктор медицинских наук, дала «Летидору» эксклюзивное интервью, в котором рассказала, насколько трудно распознать редкое заболевание и что нужно знать при планировании беременности всем будущим родителям. Вот ее ответы на главные вопросы.
Орфанные заболевания — что это?
Это заболевания, которые затрагивают совсем небольшую часть населения, их еще называют «редкие». Большинство из них наследственные, но есть также и ненаследственные. Например, инфекционные, аутоиммунные, онкологические болезни.
В России заболевание считается орфанным, если оно зафиксировано менее чем в 10 случаях на 100 000 жителей.
Например, мукополисахаридоз — редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением обмена веществ. Существует несколько десятков типов мукополисахаридозов, самые распространенные из которых — мукополисахаридоз I и II типа. В России официально зарегистрированы около 200 пациентов с этим видом заболевания, большая часть из них — дети.
Является ли заболевание редким или нет — зависит от особенностей страны, ее этнического состава, «генетической» истории.
Например, средиземноморская лихорадка очень распространена среди этнических групп, предки которых жили в бассейне Средиземного моря — это армяне, арабы, евреи-сефарды, баски. Для этой болезни характерны периодически возникающие приступы с высокой температурой и воспалительными процессами: перитонитом, плевритом, перикардитом. Так, в Турции распространенность составляет около 10 на 10 000 жителей, в Армении — 1 на 500 жителей, что не является редкостью. А среди представителей других национальностей эта болезнь встречается крайне редко — менее чем у 1 из 10 000 жителей.
Другим примером редкой болезни сейчас является чума. В средние века она была очень распространённым заболеванием и унесла сотни тысяч жизней в Европе. Однако после появления средств борьбы с инфекцией это заболевание почти не встречается. Его точно можно отнести к ультраредким.
Так что развитие медицины и новых методов лечения тоже влияет на распространённость болезней.
Какие орфанные заболевания встречаются чаще всего?
Сложно дать ответ на этот вопрос, потому что никто такой статистики не ведет. Можно сказать, что среди наследственных заболеваний, большинство из которых относится к орфанным, одним из частых в странах Европы является фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот — прим. ред.). На нее проводится массовый скрининг новорожденных.
Относительно часто встречаются хромосомные болезни, миопатия Дюшена (мышечная дистрофия — прим. ред.), спинальная амиотрофия (мышечная слабость — прим. ред.), также несовершенный остеогенез (нарушение формирования костной ткани — прим. ред.).
Все это — наследственные заболевания. Но есть и ненаследственные болезни, среди которых онкологические заболевания занимают одно из первых мест.
Все ли наследственные болезни проявляются в младенческом возрасте?
Совсем не обязательно, все заболевания разные, но в 80% случаев они проявляются именно в детском возрасте, также ими болеют и подростки.
Есть случаи, когда болезни проявляются преимущественно во взрослом возрасте.
Как можно предотвратить подобные заболевания? Какие методы профилактики существуют?
Если мы говорим о наследственных заболеваниях, то предотвратить их развитие сложно. Только для единичных форм существуют методы лечения. Но если вы осведомлены о болезнях ваших ближних родственников, то можно пройти медико-генетическую консультацию и узнать, каков риск рождения больного ребёнка. Врач может предложить провести специальные подтверждающие тесты и, если они окажутся положительными, то пройти пренатальную (дородовую) диагностику.
Кроме этого, можно обсудить и другие варианты помощи семьи — воспользоваться возможностями преимплантационной диагностики или донорскими клетками для рождения здорового ребёнка.
Если заболевание потенциально лечится, то можно не проводить дородовую диагностику, а провести диагностику ребенка после рождения?
Возьмем, к примеру, Х-сцепленное заболевание, которым болеют только мужчины, — гемофилию.
Если, например, болеет брат женщины, то существует высокий риск, что она — носительница болезни. А значит, высок риск рождения у нее больного мальчика.
Вариантов, которые ей может предложить врач-генетик, много. Во-первых, нужно определить, точно ли она является носительницей. Для этого в лаборатории проводят анализ гена гемофилии. Если она носительница, то можно провести пренатальную диагностику или провести тестирование ребенка, когда тот родится. Это заболевание лечится — вводят недостающий этим пациентам фактор, который способствует свертываемости крови, поэтому если диагноз поставлен рано, то можно избежать основных проявлений болезни, которые связаны с повышенной кровоточивостью.
У врачей возникают какие-либо трудности при диагностике орфанных заболеваний?
Конечно, это же редкие болезни! Врачей учат по такому принципу:
«если слышишь топот копыт — думай о лошадях, не думай о зебрах».
То есть сначала нужно исключать что-то наиболее вероятное. И это правильно. Но с другой стороны, нужно и про «зебр» не забывать.
Если у человека острая боль в животе, то прежде всего исключается аппендицит. Но ведь и редкие болезни могут скрываться под маской частых состояний. Бывает, что боль в животе связана с порфирией (нарушение пигментного обмена — прим. ред.) или болезнью Фабри (дефицит фермента альфа-галактозидазы А — прим. ред.). Врач должен иметь это в виду при дифференциальной диагностике: если аппендицит не подтверждается и другие более частые болезни исключены, то нужно проверить пациента на редкие заболевания.
Но даже самый лучший врач не может знать все редкие болезни, поэтому диагностика орфанных заболеваний — довольно сложный процесс, и важна совместная работа врачей разных специальностей, лаборатории и самой семьи. Родители должны быть настойчивы и терпеливы в ожидании постановки диагноза.
Важно понимать, что нет «орфанного» врача, есть врач, который хочет разобраться.
И поэтому он может назначать разные исследования, тесты и направлять к разным специалистам. Пациент с редким заболеванием в среднем обходит около 7 врачей, прежде чем ему ставят диагноз. И это не только в России, это во всем мире!
В каком формате проводят скрининг? Когда необходимо делать? Насколько точны результаты?
Прежде всего, в диагностике редких болезней применяют массовый скрининг, обладающий высокой точностью. Сейчас существуют технические возможности проводить скринирование новорождённых на несколько десятков болезней.
На данный момент в России проводится скрининг на 5 заболеваний:
ФКУ (фенилкетонурия), врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.
У всех новорожденных на 3-4 сутки должны взять кровь на исследования. Информация по результатам скрининга передается в поликлинику по месту жительства. Родителям настоятельно рекомендуется запросить эти материалы у педиатра и ознакомиться с ними.
Система у нас налажена следующим образом: родителям сообщают результаты только в случае положительного скрининга, но бывают ситуации, когда родители уехали, сменили место жительства и связаться с ними невозможно. Получается, что драгоценное время, когда можно эффективно лечить ребенка, может быть упущено.
Родители должны знать о том, что у всех детей должны взять такие анализы.
Если их выписали из роддома раньше, то к ним должна прийти из поликлиники медсестра и взять этот анализ. Повторюсь, в любом случае они могут запросить их в своей поликлинике.
Как обстоят дела с лечением пациентов с орфанными заболеваниями? Есть ли поддержка государства?
Все больше врачей знают о редких заболеваниях, лучше их диагностируют. Практически во всех регионах у врачей есть опыт лечения и больных с мукополисахаридозами, и с болезнью Фабри, и с нарушениями обмена органических кислот и аминокислот.
В России больные с орфанными заболеваниями получают лекарственные препараты бесплатно из разных программ.
Так, в рамках программы «7 высокозатратных нозологий» выделяются средства из федерального бюджета на лечение больных с болезнью Гоше, гемофилией, муковисцидозом. Из бюджета регионов закупают препараты и лечебное питание для пациентов с болезнями из перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний. В этом списке 24 орфанных заболевания. К сожалению, не все регионы справляются с этой задачей, и больным приходится отстаивать свои права через суд. Но ситуация постепенно меняется к лучшему — большинство больных лечение получают.
И есть надежда, что некоторые из самых дорогостоящих болезней будут перенесены в программу 7 нозологий или будут выделены дополнительные средства в регионы для обеспечения пациентов с редкими болезнями.
Но, увы, список орфанных болезней, для которых есть лечение, этим не исчерпывается. Тем, кто не входит в рамки данных программ, приходится очень тяжело. Им нужно искать средства для закупки препаратов через благотворительные фонды, обращаться за помощью самостоятельно к неравнодушным людям. Но собирать суммы по несколько десятков тысяч евро в месяц — задача почти невыполнимая, поэтому вопрос о расширении перечня редких болезней стоит очень остро.
Куда обращаться родителям, если есть подозрение на генетическое заболевание?
Обращаться нужно в медико-генетическую консультацию. Направить туда может любой врач. В некоторых центрах и генетические обследования, если необходимо, проводят бесплатно. Именно с врачом генетиком можно обсудить риск рождения больного ребёнка в семье, провести пренатальную диагностику и узнать о генетической предрасположенности к редким болезням.
Фото: Shutterstock.com