Неестественный отбор: синдром Дауна

90% нерожденным младенцам, которым еще в утробе матери был поставлен диагноз «Даун-синдром», не суждено увидеть белый свет. Их родители решаются на прерывание беременности даже на поздних сроках, чтобы избежать рождения больного ребенка. С одной стороны, шокирующие цифры, ведь этим детям не суждено родиться не по воле природы, а по решению их родителей и врачей! С другой стороны, желание каждой будущей мамы иметь здорового ребенка и неготовность посвятить всю свою жизнь уходу за неизлечимо больным также можно понять. На чьей стороне истина и что ожидает общество в ближайшем будущем, когда на массовый рынок выйдет новый метод диагностики генетических заболеваний плода, для которого всего-то и нужно, что несколько пробирок крови беременной женщины?

Диагноз одинаковый, судьбы разные

Диагностика плода на наличие трисомии по хромосоме 21 в большинстве стран не является обязательной, а носит лишь рекомендательный характер. Настаивают на тесте врачи в основном только при наличии повышенного риска тяжелых генетических заболеваний: если беременная женщина уже в достаточно зрелом возрасте, если в родне были неоднократные случаи подобных заболеваний или в семье уже есть старший ребенок с синдромом Дауна или другим генетическим заболеванием. Обычно проверка инициируется либо врачом-гинекологом, либо проводится по настоянию особо беспокойной беременной, жаждущей быть уверенной в здоровье вынашиваемого малыша.

Но если в утробе матери все будущие дети-даунята равны, то после появления на свет очень многое в их судьбе зависит от того, где именно родится ребенок с генетическим отклонением. В Америке, к примеру, можно рассчитывать на всестороннюю поддержку по раннему развитию и достаточно высокий уровень медицинского обслуживания. Помимо этого работают множество общественных организаций, занимающихся помощью родителям особых детей, а очередь на усыновление расписана на годы вперед. В Европе, в частности в Германии, все чаще и чаще диагноз синдром Дауна вообще не расценивается как болезнь и инвалидность, а является лишь «особенностью генетического развития ребенка» и предполагает полную поддержку родителей за счет медицинской страховки. Основной стандарт услуг, включающий помимо медицинского обслуживания регулярные занятия с психологами, логопедами, коррекционными педагогами и занятия развивающим спортом, оплачиваются больничной кассой. Единственное, чем приходится жертвовать мамам — это своей карьерой, ведь несмотря на всестороннюю поддержку для достижения успехов в развитии ребенок требует внимание близких все 24 часа в сутки. Таким образом, начатая сразу после рождение индивидуальная программа развития и поддержки младенца с синдромом Дауна уже к 3-4 годам приносит свои плоды, позволяющие большинству детей с подобным диагнозом посещать нормальный детский сад, а затем коррекционную школу. В идеальном варианте, повзрослев, ребенок с синдромом Дауна, может получить профессиональное образование, найти работу и вести относительно самостоятельный образ жизни, тем самым не оставаясь изгоем в обществе.

В России судьба многих младенцев с синдромом Дауна кардинально отличается. Все начинается с того, что очень много детей-отказников с таким диагнозом (по разным оценкам до 80%), попадающих в первые дни своей жизни в списки отказников, имеют минимальные шансы получить когда-либо достаточное количество внимания и необходимую помощь в психологическом и физическом развитии. Родители, которые не отказываются от ребенка с таким диагнозом, чаще всего вынуждены действительно «положить жизнь» на то, чтобы добиться успехов в его развитии, забыв о карьере и личной жизни. Повседневные заботы родителей состоят не только в постоянном уходе и развивающих занятиях со своим чадом, но и бесконечной борьбе за положенные им льготы, доступ к хорошим специалистам, попадание в квоты на санаторно-курортное лечение или поиск финансовых средств на альтернативную терапию или жизненно необходимое лечение, не оплачиваемое государством. В результате развитие ребенка не достигает того продвинутого уровня, который возможен.

Определять лишнюю хромосому, «виновную» в появлении синдрома Дауна (трисомия по хромосоме 21) медики научились уже давно. Однако самый надежный метод (и самый опасный), знакомый каждой беременной, которую отправляли в «генетику» - это амниоцентез. Во время процедуры беременной прокалывают живот, чтобы взять на биопсию околоплодные воды. Главная трудность такого теста, помимо потенциальной опасности выкидыша, в том, что его можно делать только на 18-20 неделе. А это значит, что решение о сохранении ребенка или аборте придется принимать уже на пятом месяце, когда половина беременности позади. Более щадящей альтернативой являются неинвазивные обследования. Один из популярных сегодня методов — скрининговая диагностика в конце первого триместра, основанная на анализе крови беременной (проверяют уровень бета-ХГЧ и концентрацию протеина PAPP-A) и особо точном УЗИ, во время которого замеряют толщину воротникового пространства. По корреляции двух показателей и с учетом возраста будущей мамы вычисляется вероятность проявления синдрома Дауна у плода. То есть подобное исследование не дает точного диагноза, а лишь определяет риски. Не во всех консультациях и центрах этот вид диагностики бесплатный, поэтому обычно родители доплачивают, цена вопроса от 100 до 150 долларов.

Еще более точный результат предлагает европейская компания LifeCodexx (так называемый PraenaTest), который «всего» за 1 500 долларов гарантирует 99% точность в определении вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна по одной пробе крови матери, а также некоторых других генетических заболеваний, например трисомии по хромосомам 13 и 18 (синдром Патау и синдром Эдвардса соответственно). Подобная процедура, продающаяся на рынке медицинских услуг как «гарантия здорового ребенка» доступна лишь в 30 странах мира, и из-за высокой стоимости, которую приходится оплачивать из собственного кармана, далеко не многие решаются на проведения анализа. Может быть это и к лучшему, ведь недаром противники перинатальной диагностики называют эту процедуру «анализ на смертный приговор», так как при получении неутешительного результата родители отказываются от продолжения беременности.

Однако в скором времени ситуация может измениться. Ведь ведение беременности и перинатальная диагностика рассматриваются многими как выгодный бизнес, поэтому постоянно появляются новые методы. Так, в начале этого года исследовательская группа Ричарда Рава из Калифорнийской клиники генетики Verinata Health и Медицинской школы бостонского университета представили миру новую «абсолютно точную» методику диагностики синдрома Дауна, которая при этом еще и относительно недорогая (менее 1 000 долларов). По мнению исследователей, в дальнейшем представляется возможности оптимизации методики, которая позволит использовать ее массово и сделать частью обязательной диагностики во время беременности, при подозрении на генетическое отклонение.

«Я надеюсь, что в ближайшие годы появится универсальный тест, позволяющий диагностировать и исключить все возможные отклонения в развитии плода в утробе матери. Вряд ли он будет настолько прост, что будет проводиться только по крови матери, но то, что он будет изобретен - это определенно. Ведь наш институт и множество других по всему миру работают над этим» - уверен в успехе медицинского прогресса профессор Ханс Роперс из Института молекулярной генетики им. Макса Планка (Берлин).

«Наше общество близко к заблуждению всесильности технического прогресса, мы уверены, что с помощью новых технологий возможно все. Но даже если технически диагностика возможна, стоит ли ее применять повсеместно? Это не медицинский вопрос, а вопрос этики», - уверен профессор-генетик Вольфрам Хенн из Саарландского университета, постоянно работающий в комиссии по медицинской этики Германии. - «Если населению будет предложен дешевый, безопасный и точный тест на проверку генетических отклонений, то рано или поздно он станет рутинным исследованием. А это значит, что людей с синдромом Дауна будет рождаться все меньше и меньше. Скорее всего это будут дети тех родителей, кто отказался от диагностики по религиозным или нравственным причинам. Как будут чувствовать себя тогда эти дети и их родители в обществе, если их будут только единицы? Ошибкой природы? Родителям будут ставить в вину то, что они родили больных детей и являются дополнительным «ярмом» для общества? И это тогда, когда мы наконец-то научились толерантно относиться к людям с психическими и физическими отклонениями!».

А пока ученые спорят, в обществе происходит неизбежная эволюция сознания, ведь люди с синдромом Дауна - неизменная часть нашего общества. Все больше стран признают, что синдром Дауна - не болезнь, а всего лишь особенность психического и физического развития людей, отличающихся от основной массы внешним и внутренним миром. Средняя продолжительность жизни таких людей сегодня составляет почти 60 лет. В повседневной жизни все больше встречается примеров, что люди с синдромом Дауна обладают особым эмоциональным миром, с удовольствием делятся своим позитивным взглядом на жизнь с окружающими, достигают профессиональных и творческих успехов. Особо успешно они работают в приютах, детских садах или домах престарелых - тех учреждениях, где умение делиться человеческим теплом самое ценное качество. Помимо этого, многие люди с синдромом Дауна нашли свое признание в творческих профессиях: в качестве актеров, музыкантов или артистов театра, как к примеру известный берлинский проект «Театр РамбаЦамба», другие занимаются литературой, живописью и т. п.

Ставший знаменитым на весь мир первый европеец с университетским дипломом Пабло Пинеда не только успешно преподает педагогическую психологию, но также снимается в кино и занимается активной общественной деятельностью. Паула Саж из Шотландии не только прославилась как актриса и спортсменка, но также является одним из известных в мире адвокатов по защите прав людей с синдромом Дауна. А совсем недавно Тим Харрисон, обыкновенный 26-летний парень с Даун-синдромом, открыл в США собственный ресторан и успешно руководит коллективом из 30-ти человек. И таких примеров множество. А если для людей с синдромом Дауна нет ничего невозможного, то чем они отличаются от других?

По материалам:
http://www.zeit.de/2013/06/Erbgut-Genetik-Praenatale-Diagnostik-Ethik
http://www.planet-wissen.de/alltag_gesundheit/behinderungen/down_syndrom/index.jsp
http://www.planet-wissen.de/sendungen/2013/03/downsyndrom_21.jsp