Пренатальный скрининг: как и зачем?

Самым волнующим вопросом для будущих родителей на протяжении всей беременности является вопрос о здоровье будущего ребенка. Конечно, если пара готовится к беременности, и оба партнера соблюдают рекомендации врачей по сохранению и укреплению здоровья - это важный фактор для обеспечения здоровья ребенка. И если женщина с первых недель беременности относится к своему состоянию с надлежащим вниманием, вовремя посещает гинеколога, сдает все необходимые анализы и выполняет рекомендации – это значительно повышает вероятность легкой беременности и рождения здорового потомка.

Однако, вероятность генетически обусловленных заболеваний остается всегда. Особенно если речь о такой группе заболеваний, как хромосомные синдромы. Это заболевания, которые возникают вследствие изменения количества или строения определенных хромосом. Внешние факторы, привычки или образ жизни родителей не оказывают значительного влияния на риск рождение детей с хромосомными синдромами. Важным фактором является только возраст будущей матери – чем старше женщина, тем выше вероятность возникновения хромосомных аномалий. Но и для молодых родителей такая вероятность тоже есть.

Раньше узнать состояние здоровья будущего малыша можно было только после рождения, но сейчас такая возможность есть еще во время беременности, в том числе на ранних сроках. Такую возможность дает пренатальный скрининг и, в случае необходимости, пренатальная диагностика.

Пренатальный скрининг - это система исследований, которые позволяют оценить индивидуальный риск некоторых аномалий развития ребенка у конкретной женщины. Исследуют определенные маркеры (то есть косвенные показатели) патологического развития эмбриона. Важно помнить, что информативность данных маркеров прямо зависит от срока беременности.

Срок для скрининга в первом триместре – 11-14 неделя беременности. Первый скрининг включает исследование двух биохимических маркеров:

1. PAPP–A (ассоциированный с беременностью протеин плазмы А);
2. ХГЧ (хорионический гонадотропин человека).

Так же важным элементом в этот период является УЗИ-маркер ТВП плода (толщина воротникового пространства), лучший срок для его оценки 12-13 неделя.

Оптимальный срок для второго скрининга – 16-18 неделя. На этом сроке проводят тройной тест:

1. АФП (альфафетопротеин);
2. ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
3. Эстриол.

Следует помнить, что изолированные показатели маркеров еще не являются результатом скрининга. На основании полученный данных в лаборатории, которая взялась выполнить скрининг, должны рассчитать показатель индивидуального риска. Это невозможно сделать «вручную», а только с помощью специальных компьютерных программ (например, PRISCA). Для расчета необходимо представить дополнительные данные, учет которых позволит сделать наиболее точный расчет. К такой важной индивидуальной информации относится возраст, вес, наличие хронических заболеваний, прием медикаментов, курение и др.

Как правило, программа позволяет рассчитать риски нескольких типов патологий, и результат может быть представлен в таком виде:

риск синдрома Дауна: 1:1453,
риск трисомии: 1:780,
риск дефекта нервной трубки 1:4651.

Показатель индивидуального риска не является диагнозом. Как правильно интерпретировать результат скрининга? Если в результате указано: риск синдрома Дауна: 1:1453, это значит, что у одной из 1453 с такими же индивидуальными показателями родится ребенок с синдромом Дауна. Исходя из полученной вероятности, риск можно оценить как низкий или как высокий. Но он не дает исчерпывающей информации о состоянии здоровья будущего малыша.

В случае получения высокого риска, следует рассмотреть возможность пренатальной диагностики, целью которой является установление точного набора хромосом плода (кариотипирование).

Для реализации диагностики необходимо инвазивное вмешательство, то есть, забор тканей плода. Любое инвазивное вмешательство всегда сопровождается риском осложнений, именно поэтому не рекомендуется прибегать к диагностике без показаний. На разных сроках возможно применение различных методов: хорионбиопсия (11-14 неделя), амниоцентез (16-20 неделя), кордоцентез (после 20 недели). Более предпочтительным является амниоцентез, риск осложнений после него составляет 0,5-1%.

Принимать решение об инвазивном вмешательстве, конечно, лучше после консультации врача. Специалист поможет оценить целесообразность вмешательства в вашем конкретном случае, поможет сопоставить риски патологии плода и риски осложнений.

Но окончательное решение о проведении пренатальной диагностики и действиях после получения ее результатов – всегда за родителями. Часто родители идут на диагностику не только с целью принятия решения о сохранении беременности, но и для психологической подготовки в случае ожидания ребенка с генетической патологией.

_ Читайте также:
Неонатальный скрининг: зачем берут кровь из пятки в роддоме
Спасение от глухоты: диагностика слуха у малышей_