Здоровье21 марта 2021, 10:003 мин.

7 вопросов про синдром Дауна, которые важно знать всем будущим мамам

21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Вокруг этого диагноза по-прежнему много мифов.

На важные вопросы, которые волнуют будущих мам и тех, кто планирует беременность, отвечает Анастасия Владимировна Волкова, врач-генетик сети центров репродукции и генетики Нова Клиник (@nova_clinic/).

Анастасия Владимировна Волкова, врач-генетик сети центров репродукции и генетики Нова Клиник

Каковы причины возникновения синдрома Дауна?

7 мифов о людях с синдромом Дауна, в которые многие до сих пор верят

21 марта 2019, 14:35

Синдром Дауна – генетическая особенность, при которой в каждой клетке есть одна лишняя 47-я хромосома. До 95% причин появления этой хромосомы – неправильное деление половых клеток родителей, в 85-90% случаев – яйцеклеток, в 10-15% – сперматозоидов. Для такой формы характерна взаимосвязь с возрастом женщины.

На каком сроке диагностируется нарушение?

Он может быть диагностирован у ребенка примерно с 11-й недели беременности.

Синдром Дауна выявляется у одного из 600-700 новорожденных детей.

Насколько точен положительный результат скрининга?

При прохождении пренатального скрининга первого триместра или неинвазивного пренатального скрининга (НИПС или НИПТ) выделяется группа беременных женщин с высоким риском рождения ребенка с трисомией 21-й хромосомы.

Важно отметить, что формулировка «высокий риск» по синдрому Дауна не подтверждает диагноз у ребенка, а дает повод провести более детальный анализ состояния плода.

Какие обследования помогут дать точный ответ?

Женщина, попавшая в группу риска, направляется на проведение инвазивной диагностики с целью получения биоматериала (хорион, амниотическая жидкость, кровь из пуповины) для дальнейшего генетического анализа, который даст окончательный ответ о наличии у плода синдрома Дауна.

Может ли скрининг не показать отклонений, когда они есть?

Синдром Дауна во время беременности может быть пропущен. Скрининговые тесты не являются диагностическими и не обладают 100%-ной достоверностью.

Для них характерна небольшая доля ложноотрицательных результатов.

Если скрининг показывает низкий риск, врач на УЗИ не назначает инвазивную диагностику, поэтому рождение ребенка с синдромом Дауна становится неожиданностью.

Даже если женщина пройдет НИПС (неинвазивный пренатальный скрининг), точность которого составляет 99,9%, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна остается.

Это связано с тем, что НИПС подтвердил свою эффективность только в отношении простой формы трисомии 21. Транслокационный или мозаичный варианты синдрома Дауна скрининг может пропустить. При этом на УЗИ отклонения также могут отсутствовать.

Как определяется синдром Дауна после рождения ребенка?

В большинстве случаев педиатр ставит правильный диагноз в родильном доме, так как многие симптомы видны сразу после рождения.

Обращают внимание на фенотипические особенности, малые аномалии развития, состояние новорожденного. Наиболее типичны: плоское лицо (90%), монголоидный разрез глаз (80%), крупный язык (65%), плоский затылок (78%), кожная складка на шее (до 81%), поперечная ладонная складка (45%).

Часто определяют мышечную гипотонию и отсутствие сосательного рефлекса. Пороки сердца встречаются у 40% детей, пороки желудочно-кишечного тракта – примерно у 8%.

Для постановки клинического диагноза после рождения необходимо наличие четырех-пяти из наиболее достоверных признаков.

Подтверждается диагноз только путем цитогенетического исследования.

При сомнительных признаках и отсутствии возможности проведения анализа кариотипа важное значение имеет динамика физического и умственного развития ребенка.