Преждевременный пубертат запускается мутантным геном

В основе раннего полового созревания лежит генетическая мутация, выяснили бразильские исследователи из Университета Сан-Паулу. Ранним считается проявление лабораторных и клинических признаков пубертата у мальчиков младше 9 и девочек младше 8 лет. Ученые отобрали 15 детей с диагностированным состоянием и 25 членов их семей и секвенировали их геномы.

В результате выяснилось, что в 5 семьях присутствуют минимум два вида мутаций гена MKRN3. При этом при наследовании по мужской линии ранний пубертат проходил в виде яркой манифестации, по женской - с минимумом симптоматики.

Эксперименты на мышах подтвердили: MKRN3 действительно имеет важное значение для полового созревания млекопитающих. Максимум его активности у лабораторных грызунов приходится как раз на момент начала пубертата.

Точный механизм происходящего пока что выяснить не удалось, известно только, что данный ген связан с процессом "утилизации" определенных клеточных белков. Возможно, после мутации на более ранней стадии развития организма активируется гипоталамус, начинающий выбрасывать в кровь большое количество гонадотропин-релизинг-фактора.