Один случай на миллион: в России родился ребенок с редкой аномалией

Врачи быстро смогли поставить диагноз, в будущем младенцу предстоит оперативное хирургическое лечение.

Девочка с аномалией развития костей, ключично-черепным дизостозом, появилась на свет в роддоме города Пушкино Московской области.

Сначала врачи предположили, что ребенок родился с переломом ключиц с обеих сторон, однако быстро отказались от этой версии, сделав рентген и связавшись с Федеральным центром травматологии и ортопедии, где специалисты подтвердили предположительный диагноз.

Болезнь вызвана мутацией в гене Runx2.

«Это редкая генетическая аномалия развития костей, в результате происходит недоразвитие ключиц, они состоят из двух фрагментов, которые внутриутробно не срослись. Помимо этого, у ребенка большие открытые роднички и открытые черепные швы — это тоже особенность данного заболевания», — приводит слова заведующей отделением патологии новорожденных и недоношенных детей Пушкинского роддома Оксаны Боковой издание 360tv.ru.

Бокова отметила, что в ее практике уже встречался подобный случай — у новорожденного была недоразвита одна ключица — что, вероятно, помогло быстрее поставить в этот раз точный диагноз.

Известно, что у мамы девочки это была первая беременность. Ни у кого из родственников не было подобных нарушений.

Фото: Depositphotos

Семейный гороскоп