Один случай на миллион: в России родился ребенок с редкой аномалией
© Depositphotos
Девочка с аномалией развития костей, ключично-черепным дизостозом, появилась на свет в роддоме города Пушкино Московской области.
Сначала врачи предположили, что ребенок родился с переломом ключиц с обеих сторон, однако быстро отказались от этой версии, сделав рентген и связавшись с Федеральным центром травматологии и ортопедии, где специалисты подтвердили предположительный диагноз.
Болезнь вызвана мутацией в гене Runx2.
«Это редкая генетическая аномалия развития костей, в результате происходит недоразвитие ключиц, они состоят из двух фрагментов, которые внутриутробно не срослись. Помимо этого, у ребенка большие открытые роднички и открытые черепные швы — это тоже особенность данного заболевания», — приводит слова заведующей отделением патологии новорожденных и недоношенных детей Пушкинского роддома Оксаны Боковой издание 360tv.ru.
Бокова отметила, что в ее практике уже встречался подобный случай — у новорожденного была недоразвита одна ключица — что, вероятно, помогло быстрее поставить в этот раз точный диагноз.
Известно, что у мамы девочки это была первая беременность. Ни у кого из родственников не было подобных нарушений.
Фото: Depositphotos