Биологи "выключили" хромосому, виновную в синдроме Дауна

Группе исследователей из Массачусетского университета под руководством Джин Лоуренс и Федора Урнова впервые в мире удалось инактивировать лишнюю, третью копию 21-й хромосомы, ответственную за развитие синдрома Дауна. Правда, сделано это было не на пациентах и даже не на лабораторных животных, а в клеточной культуре (in vitro), тем не менее, это очень важный шаг к разработке методов коррекции этого хромосомного дефекта.

Решение было подсмотрено у природы. Все женские особи плацентарных млекопитающих имеют две копии половой хромосомы (XX), но работает только одна из них. Вторая "выключена" и "архивирована" для оптимизации объема генетического материала. В роли "выключателя" выступает ген XIST, который есть в обеих Х-хромосомах, но в одной он активен (ВЫКЛ), а в другой неактивен (ВКЛ).

Ученые использовали генную инженерию, встроив в лишнюю 21-ю хромосому ген XIST. Как и следовало ожидать, это привело к ее инактивации. Мало того, клетки, полученные из кожи пациента с синдромом Дауна и затем превращенные в стволовые, развивались абсолютно нормально. Как минимум, закладка предшественников нервной системы прошла без сбоев.

Группа Лоуренс и Урнова нашла и альтернативный путь: введение генетического "переключателя", на который можно воздействовать традиционным антибиотиком доксициклином, а результат такого воздействия – влияние на активность гена XIST. Авторы надеются, что со временем это позволит корректировать синдром Дауна не только во внутриутробном состоянии, но и даже после рождения ребенка.