Зачем знать свой геном?

Далеко не всем научным работам удаётся приобрести известность среди широкого круга неспециалистов. Это нельзя сказать про проект «Геном человека». О самом проекте информация уже утихла, хотя всего десять лет назад он был окутан легендами и скандалами. Сейчас мы наблюдаем, так сказать, вторую волну – последствия ожиданий.

Напомню, начался проект в 1990 году, первые данные опубликованы в 2001, в 2003 окончательно секвенирован гаплоидный геном, а в 2007 году полный диплоидный. Казалось, что секвенирование (то есть, прочтение) всех нуклеотидов (то есть, букв) молекулы ДНК человека сразу даст ответы на все вопросы о человеке. В это, действительно, верили ученые и искренне распространяли такую информацию, внушая уверенность, что мы вступаем в новую эру и для медицины, и для психологии, педагогики. Мы сможем найти подход к каждому исходя из его генетической уникальности.

Как это часто бывает в науке, некоторые трудности просто не возможно было предусмотреть. Оказалось, что расшифровка всей «буквенной» последовательности еще не означает понимания как эти буквы объединяются в «слова». Так, до сих пор нет однозначного ответа, сколько же точно генов у человека. Да, проект позволил значительно уточнить это число. Раньше теоретически предполагалось, что у человека от 10 до 40 тысяч генов, сейчас мы можем говорить о 20-25 тысячах. Точнее сказать сложно. И это только один пример того, как новое открытие приносит новые вопросы. 

Может сложиться впечатление, что я пытаюсь обесценить расшифровку генома человека. Вовсе нет! Это необычайно ценная информация, которая дала значительный толчок для развития многих направлений в науке и медицине. Кроме того, огромный объем работы, выполненный во время проекта, способствовал разработке более эффективных и дешевых методов молекулярной диагностики, которые теперь успешно используются.

Однако есть и другой пример применения данных о геноме человека. В 2008 году в США и странах Западной Европы (в частности в Ирландии) появилось несколько коммерческих фирм, которые предлагали секвенировать геном любого желающего. Эта услуга стоила тогда около 350 тысяч долларов. Чуть позже такими фирмами были разработаны пакеты анализов для оценки не всего генома, а лишь тех генов, которые задействованы в развитии наиболее печально известных заболеваний. Одно из названий таких анализов – «генетический паспорт». Именно такое название чаще всего используют сейчас на наших просторах. В зависимости от того, с каким размахом фирма готова предсказать будущее каждого, исследование может включать от нескольких десятков генов до нескольких сотен. И стоимость анализов с каждым годом уменьшается, сейчас можно себя генотипировать за сумму близкую к 1000 долларов. 

Но если сравнивать, как эта сфера услуг развивалась на Западе и у нас, то надо отметить важное отличие. Если у них исполнителями являются коммерческие компании, не имеющие отношения к медицине, то у нас это, как правило, медицинские учреждения. Обращаясь за чисто коммерческой услугой человек четко понимает, что обращается к самому современному методу гадания, и ответственность за этот шаг только на нем. Люди стремятся узнать свои гены по разным мотивам: у кого-то просто любопытство и самопознание так проявляется, у кого-то в семье были случаи серьезных заболеваний, и человек пытается выяснить что ждет его, кто-то страдает ипохондрией и делает вообще все доступные анализы подряд. Оказалось, что такие исследования без показаний могут иметь негативные последствия. Женщины, узнавшие, что у них повышен риск рака молочной железы, удаляли груди в молодом возрасте (с помощью пластических хирургов, конечно), чтобы уж точно избежать болезни. И это при том, что генетический анализ обещает развитие рака с вероятностью около 50%. Иные впадали в депрессию, узнав как много рисков, могут подстерегать их в будущем. Поднялась настоящая волна истерии. И это побудило власти, в частности в США, несколько ограничить деятельность таких компаний.

У нас же выполнение таких анализов на базе медицинских организаций вводит в заблуждение об уровне ценности подобного исследования. А иногда бывает и еще более грустно, когда врачи стимулируют своих пациентов проходить такое обширное типирование, называют его диагностическим. Хотя на самом деле лишь малое число генетических анализов можно отнести к чисто диагностическим, то есть, таким, на основании которых можно поставить диагноз и сделать прогноз состояния здоровья конкретного человека и его потомства. Однако, справедливости ради, подавляющее большинство заказов «генетического паспорта» осуществляются по собственной инициативе людей. Очень уж сильно желание заглянуть в будущее, особенно в ту его часть, где что-то грозит здоровью.

Почему же прочтение генов не очень может помочь изменить будущее, но зато может внести в жизнь дополнительный стресс и подвигнуть людей на крайние поступки? «Генетический паспорт» включает в себя гены, которые могут быть задействованы в развитии наиболее распространенных заболеваний – различные виды рака, сердечно-сосудистые патологии, сахарный диабет, ожирение и т.п. Не надо быть специалистом, чтобы понимать – к этим заболеваниям могут быть врожденные предпосылки, но и образ жизни играет важную роль.

Например, наличие нескольких генов может увеличить риск развития рака легких (на 14% выше, чем риск в среднем). Этот повышенный риск связан с тем, что организм хуже способен справляться с внешними вредными факторами, такими, как курение. То есть, обладателям таких генов особенно вредно курить. Но значит ли это, что всем остальным курить можно и у них рака не будет? Нет, конечно! Рекомендация «не курить» актуальна для всех, вне зависимости от результата анализа. Но может быть, взглянув на свои гены, кто-то получит сильный мотив бросить вредную привычку. Возможно.

Гены, участвующие в холестериновом обмене, могут влиять на вероятность инфарктов и инсультов. В случае с этими болезнями на долю генов приходится до 57%. Это уже серьёзнее, покой и сон есть от чего потерять. И что же делать несчастному обладателю генов? Ну, конечно – меньше жареного, соленого, жирного, больше движения и позитивных эмоций. Надо ли делать генотипирование, чтобы получить такую рекомендацию?!

Развитие диабета 2-го типа процентов на 50% зависит от генов, а в остальном от того что и сколько человек ест. Может быть, для кого-то генетический тест послужит волшебным пинком к началу борьбы с лишним весом. Но если окажется, что гены не подвели, то значит ли это, что можно и дальше расти в ширину и не расставаться с любимыми конфетами и пирожными? Нет, конечно, ложное утешение может и навредить.

Предполагалось, что геномный подход в медицине, или персонализированная медицина, позволят человеку лучше контролировать свое личное здоровье. Но пока, похоже, происходит наоборот – дополнительные знания приводят к потере контроля. Специалисты все чаще предостерегают и граждан от личных инициатив, и управленцев от внедрения геномных подходов в медицине. Последнее особенно важно для стран, в которых действует страховая система здравоохранения. Ведь информация, которую сейчас можно получить, рассказывает о степени риска и, фактически, ведет к разделению людей на группы риска. А это может привести к несправедливым последствиям для отдельных людей, к неравенству прав и возможностей на основании генетической информации.

Тем не менее, развитие геномики человека необходимо и неизбежно. Важно, чтобы все участники этого развития действовали сообща и прислушивались к специалистам. Тогда, уже очень скоро, мы сможем узнать больше и использовать свои знания не для устрашения и паники, а во благо. Пока это дело будущего.