Как избежать наследственных болезней

Во всех странах с развитой медициной генетические исследования - такая же непременная часть ведения беременности, как УЗИ. Это касается не только тех, кто старше 35 лет или имеет очевидно тяжелую наследственность, а буквально всех, кто планирует заводить ребенка. Родители посещают медико-генетическую консультацию трижды, причем первый раз - еще до зачатия.

В большинстве развитых стран услуги врача-генетика покрываются страховкой, ведь если обнаружить опасность наследственной болезни до зачатия или на самых ранних стадиях беременности, ее можно успеть предотвратить. Современная наука только учится лечить генетические патологии, однако уже сейчас есть технологии, позволяющие их избежать. 

Первая встреча

На первом приеме врач-генетик досконально изучает медицинскую историю семей обоих родителей и строит генеалогическое дерево будущего ребенка, рассчитывая вероятность проявления у него моногенных заболеваний. Особенно часто носителями таких патологий бывают люди определенных этнических групп, исторических живших изолированно. Если в семейной истории были определенные наследственные заболевания, то родителям предложат сдать кровь для тестирования, чтобы удостовериться, не являются ли они носителями мутантных генов. В лабораториях проводят тестирование на более чем 400 наследственных моногенных заболеваний.

Какой смысл в этой информации? Если вероятность болезни высока, то, чтобы гарантированно родить здорового ребенка, можно пойти по пути ЭКО: у женщины берут несколько яйцеклеток, оплодотворяют их в пробирке, затем проводят генетическое тестирование эмбрионов и подсаживают матери только те, которые не несут патологических генов. Эта тактика помогает избежать многих распространенных моногенных болезней. Несмотря на то, что эти синдромы развиваются из-за мутации в одном-единственном гене, они приводят к тяжелейшим системным болезням, таким как спинально-мышечная атрофия, фенилкетонурия, муковисцидоз, бета-талассемия, гемофилия и многим другим, которые современная медицина умеет предотвращать, но, к сожалению, не может лечить.

Кроме того, во время первого визита врач-генетик совместно с врачом-репродуктологом поможет определить причину бесплодия, и предложить стратегию преодоления этой проблемы. 

На 10-11 неделе беременности будущие родители приходят на консультацию к врачу-генетику второй раз, и это особенно важный момент. На этом этапе проводится ультразвуковое исследование с высоким разрешением, чтобы с максимальной точностью определить возможные патологии развития и хромосомные мутации, возникающие в силу возраста и других факторов. На этом этапе может быть три варианта развития событий. Если ничего подозрительного врач не обнаруживает, то в следующий раз контрольное исследование проводится еще через 10-11 недель. Если результаты УЗИ вызывают сомнения, то врач предлагает пройти не инвазивное тестирование на хромосомные и генетические патологии.

Минздрав России рекомендует всем будущим мамам проходить биохимический анализ риска хромосомных патологий на 11-12 неделе. В обычной женской консультации такие анализы делаются в течение двух недель. В сети клиник "Мать и дитя" программа OSCAR (One Stop Clinic for Assessment of Risk for fetal abnormalities) позволяет сделать и УЗИ экспертного уровня и все соответствующие биохимические анализы, а также математический расчет вероятности наследственной патологии всего лишь за один час.

Однако еще более современным способом оценки здоровья плода является неинвазивное исследование, когда у матери берут кровь из вены, и по ДНК плода, которая присутствует в минимальном количестве в материнской крови, определяют наличие либо отсутствие наиболее частых хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и Клайнфельтера. Это более прогрессивное, точное и одновременно безопасное исследование в России делаются исключительно в лабораториях группы компаний "Мать и дитя".

Наконец, в самом худшем случае, если УЗИ указывает на аномалию развития, пациентке могут предложить самый точный, инвазивный метод подтверждения диагноза, когда врач берет образец ткани плода или околоплодной жидкости, чтобы со стопроцентной точностью поставить диагноз. В случае его подтверждения родителям могут предложить прервать беременность. Поэтому особенно важно провести оперативно все исследования до двенадцатой недели, поскольку прерывание беременности на ранних сроках наименее травматично. 

В третий раз будущие родители приходят на обследование на 20-21 неделе, чтобы повторить УЗИ и, при необходимости, все те же процедуры, что и на 10-11 неделе, чтобы еще раз исключить возможность патологии. По статистике, второй и третий прием позволяет выявить и предотвратить девяносто восемь процентов нарушений закладки органов будущего ребенка и других врожденных патологий. В современных медицинских центрах все три визита и проходят максимально комфортно, не отнимают много времени, но могут спасти здоровье будущего ребенка.