13 фактов о том, как живут дети-бабочки

Нежную, как крылья бабочек, кожу этих детей может травмировать даже простое прикосновение: оно приводит к отслойке кожи и образованию болезненных волдырей.

Мы пообщались с ведущим дерматологом благотворительного фонда «Дети-бабочки» Маргаритой Гехт и подготовили ответы на основные вопросы о буллезном эпидермолизе (БЭ).

Что такое буллезный эпидермолиз?

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это генетическое заболевание кожи, при котором происходит поломка в генах, которые регулируют белки, отвечающие за «скрепление» слоев кожи, эпидермиса и дермы между собой.

На основании клинических данных и данных генетического обследования выделяют простую, пограничную, дистрофическую форму и синдром Киндлера.

У каждой формы есть свои подтипы, которые и определяют тяжесть состояния кожи больного.

Это наследственное заболевание?

Да. Существует два варианта.

Первый — аутосомно-доминантный, когда кто-то из родителей имеет видимые проявления заболевания.

Второй — аутосомно-рецессивный, когда родители являются носителем заболевания, но не имеют видимых проявлений.

В этом случае вероятность того, что у ребенка может проявиться буллезный эпидермолиз, примерно 25%.

Как проявляется заболевание?

На коже человека появляются пузыри и раны (еще их называют эрозиями). Возникают они при малейшем механическом или физическом воздействии на любом участке кожи.

При определенных формах пузыри и раны появляются даже на слизистых оболочках внутренних органов, а также других слизистых поверхностях (например, в полости рта и глаз).

В каком возрасте проявляется БЭ?

Обычно с первых минут жизни.

Однако часто это происходит на первом году жизни малыша, в период активного знакомства с окружающим миром: все потому что случаются первые падения и маленькие травмы, которые совсем иначе переносятся больными БЭ.

Есть ли гендерная предрасположенность к данному заболеванию?

Гендерных различий нет: мальчики и девочки болеют в равной степени.

Существуют ли способы лечения БЭ?

На сегодняшний день существует только симптоматическое лечение буллезного эпидермолиза: перевязки специализированным атравматическим материалом и коррекция сопутствующих состояний со стороны других органов и систем.

Однако в медицине сейчас идет множество клинических испытаний с целью разработки/поиска средства, которое сможет уменьшать образование пузырей или влиять на заболевание на уровне генов.

Есть ли у буллезного эпидермолиза сопутствующие заболевания?

Да. При определенных формах и подтипах у БЭ есть внекожные заболевания, то есть какие-либо поражения, не связанные с кожей.

Например, поражение глаз, слизистой полости рта, ушных раковин, органов желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы, опорно-двигательного аппарата (кости и мышцы).

В некоторых случаях у пациента с БЭ может развиться рак.

Могут ли люди с таким заболеванием рассчитывать на полноценную активную жизнь?

Безусловно. Очень важно диагностировать заболевание как можно раньше, желательно при рождении, если такая возможность есть.

У ребенка с буллезным эпидермолизом должен быть специалист, который будет вести его на протяжении всей жизни, — это увеличит шансы на нормальную и полноценную жизнь.

Главное — удачная совокупность всех факторов: правильное отношение к заболеванию со стороны родителей и ребенка, помощь и поддержка врачей (не только медицинская, но и психологическая), своевременные перевязки и регулярная профилактика осложнений со стороны внутренних органов.

Какова продолжительность жизни человека с таким диагнозом?

Существуют формы с определенным подтипом, когда малыш может умереть в течение первого года жизни. У некоторых пациентов могут развиться тяжелые осложнения (например, рак), тогда вероятность неблагоприятного исхода довольно велика.

При большинстве форм и подтипов БЭ (и при хорошем, своевременном и правильном уходе) продолжительность жизни людей с буллезным эпидермолизом такая же, как и людей без БЭ.

Необходима ли паллиативная помощь больным БЭ?

Да, но стоит помнить, что оказание паллиативной помощи — это история про жизнь, а не смерть. Дети с БЭ с первых минут жизни нуждаются в паллиативной помощи, которая включает в себя обезболивание, создание охранительного режима, профилактику инфекций и осложнений, а также перевязки.

В этом случае необходимо обратиться именно к паллиативной помощи и таргетной терапии.

Какие врачи помогают пациентам с БЭ?

Буллезный эпидермолиз — это мультидисциплинарное заболевание, при котором поражается не только кожа. Это значит, что в лечении участвует не только врач-дерматолог.

Вот список врачей, к которым необходимо обращаться пациенту с БЭ для правильной терапии и улучшения качества жизни: педиатр, генетик, гастроэнтеролог, офтальмолог, кардиолог, диетолог, отоларинголог, стоматолог, хирург, пластический хирург, ортопед, онколог, психолог, реабилитолог.

Какие организации помогают больным буллезным эпидермолизом?

Главной организацией, которая собрала наибольшую базу данных о заболевании и стала экспертом в оказании всесторонней помощи больным буллезным эпидермолизом, является благотворительный фонд «Дети-бабочки».

Благодаря содействию фонда с малышами-бабочками работает ФГБУ им. Кулакова. Детям старше помогает Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей НЦЗД в Москве, а взрослые «бабочки» получают помощь на базе клиники МЧС в Санкт-Петербурге.

Помогает ли государство людям с БЭ?

Фонд «Дети-бабочки» активно сотрудничает с государством и представляет интересы больных буллезным эпидермолизом. Благодаря работе фонда удается донести до государственного медицинского сообщества информацию о том, кто такие «бабочки», какая помощь им нужна и в каком объеме.

На сегодняшний день в России некоторые регионы уже предоставляют таким пациентам помощь в полном и индивидуально подобранном объеме. Однако таких регионов пока мало, и Фонду предстоит большая работа по привлечению новых регионов к обеспечению больных БЭ.

Давайте дружить в социальных сетях! Подписывайтесь на нас в Facebook, «ВКонтакте» и «Одноклассниках»!

Фото: VOSTOCK